Primo screening in gravidanza: cosa cercano i diagnostici? Screening: cos'è e perché è necessario Perché viene effettuato lo screening?

Qualche tempo fa, le donne incinte non conoscevano nemmeno una procedura del genere prenatale O perinatale . Ora tutte le future mamme vengono sottoposte a tale esame.

Cos’è lo screening in gravidanza, perché viene effettuato e perché i suoi risultati sono così importanti? Risposte a queste e ad altre domande che preoccupano molte donne incinte screening perinatale Abbiamo provato a fornire questo materiale.

Al fine di eliminare ogni ulteriore malinteso sulle informazioni presentate, prima di passare direttamente alla considerazione degli argomenti sopra esposti, è opportuno definire alcuni termini medici.

Screening prenatale è una variazione speciale di quella che in realtà è una procedura standard, come ad esempio selezione. Dato consiste in un esame completo Diagnostica ecografica e ricerca di laboratorio, in questo caso particolare biochimica del siero materno. Individuazione precoce di alcuni anomalie genetiche - questo è il compito principale di tale analisi durante la gravidanza come screening.

Prenatale O perinatale significa prenatale e dal termine selezione in medicina si intende una serie di studi su un ampio segmento della popolazione, che vengono condotti in modo da formare un cosiddetto “gruppo a rischio” suscettibile a determinate malattie.

Può essere universale o selettivo selezione .

Significa che studi di screening Vengono eseguiti non solo su donne incinte, ma anche su altre categorie di persone, ad esempio bambini della stessa età, per accertare malattie caratteristiche di un determinato periodo della vita.

Con aiuto screening genetico I medici non solo possono scoprire i problemi nello sviluppo del bambino, ma anche reagire in tempo alle complicazioni durante la gravidanza, che una donna potrebbe anche non sospettare.

Spesso, le future mamme, avendo sentito che dovranno sottoporsi a questa procedura più volte, iniziano a farsi prendere dal panico e a preoccuparsi in anticipo. Tuttavia, non c'è nulla di cui aver paura, devi solo chiedere in anticipo al tuo ginecologo perché ne hai bisogno selezione per le donne incinte, quando e, soprattutto, come viene eseguita questa procedura.

Allora cominciamo con ciò che è standard selezione effettuato tre volte durante l'intera gravidanza, vale a dire in ogni trimestre . Lascia che te lo ricordiamo trimestre è un periodo di tre mesi.

Cos'è Screening del 1° trimestre ? Innanzitutto, rispondiamo a una domanda comune su quante settimane sono. primo trimestre di gravidanza . In ginecologia, ci sono solo due modi per determinare in modo affidabile la data di scadenza durante la gravidanza: calendario e ostetrica.

Il primo dipende dal giorno del concepimento, il secondo da ciclo mestruale , precedente fecondazione . Ecco perché I trimestre - questo è il periodo che, secondo il metodo del calendario, inizia con la prima settimana dal concepimento e termina con la quattordicesima settimana.

Secondo il secondo metodo, I trimestre – sono 12 settimane ostetriche. Inoltre, in questo caso, il periodo viene conteggiato dall'inizio dell'ultima mestruazione. Recentemente selezione non prescritto alle donne incinte.

Tuttavia, ora molte future mamme sono interessate a sottoporsi a tale esame.

Inoltre, il Ministero della Salute raccomanda vivamente che gli studi vengano prescritti a tutte le future mamme, senza eccezioni.

È vero, questo viene fatto volontariamente, perché nessuno può costringere una donna a sottoporsi ad alcun tipo di analisi.

Vale la pena notare che ci sono categorie di donne che sono semplicemente obbligate, per un motivo o per l'altro, a sottoporsi selezione, Per esempio:

  • donne incinte dai trentacinque anni in su;
  • donne incinte la cui storia medica contiene informazioni sulla presenza di una minaccia spontaneo ;
  • donne che nel primo trimestre avevano malattie infettive ;
  • donne incinte costrette per motivi di salute ad assumere farmaci vietati per la loro situazione nelle fasi iniziali;
  • donne che hanno avuto vari sintomi nelle precedenti gravidanze anomalie genetiche O anomalie nello sviluppo fetale ;
  • donne che hanno già dato alla luce bambini con qualsiasi deviazioni O difetti di sviluppo ;
  • donne a cui è stata diagnosticata congelato O regressione della gravidanza (cessazione dello sviluppo fetale);
  • soffrire di narcotico o donne;
  • donne incinte nella cui famiglia o nella famiglia del padre del nascituro si sono verificati casi di anomalie genetiche ereditarie .

Quanto tempo ci vuole per farlo? screening prenatale 1° trimestre ? Per il primo screening durante la gravidanza, il periodo è fissato nell'intervallo compreso tra 11 settimane e 13 settimane ostetriche di gravidanza e 6 giorni. Non ha senso condurre questo esame prima del periodo specificato, poiché i suoi risultati saranno poco informativi e assolutamente inutili.

Non è un caso che la prima ecografia di una donna venga eseguita alla 12a settimana di gravidanza. Poiché questo è il momento in cui finisce embrionale e comincia fetale O fetale periodo di sviluppo della futura persona.

Ciò significa che l'embrione si trasforma in un feto, cioè si verificano cambiamenti evidenti che indicano lo sviluppo di un organismo umano vivente a tutti gli effetti. Come abbiamo detto prima, studi di screening è un insieme di misure che consiste nella diagnostica ecografica e nella biochimica del sangue di una donna.

È importante capire quella conduzione screening ecografico nel 1o trimestre durante la gravidanza svolge lo stesso ruolo importante degli esami del sangue di laboratorio. Infatti, affinché i genetisti possano trarre le conclusioni corrette sulla base dei risultati dell'esame, devono studiare sia i risultati degli ultrasuoni che la biochimica del sangue del paziente.

Abbiamo parlato di quante settimane viene effettuato il primo screening, ora passiamo a decifrare i risultati di uno studio completo. È davvero importante osservare più da vicino gli standard stabiliti dai medici per i risultati del primo screening durante la gravidanza. Naturalmente, solo uno specialista in questo campo con le conoscenze necessarie e, soprattutto, l'esperienza può fornire una valutazione qualificata dei risultati dell'analisi.

Riteniamo che sia consigliabile che qualsiasi donna incinta conosca almeno informazioni generali sui principali indicatori screening prenatale e i loro valori normativi. Dopotutto, è tipico per la maggior parte delle future mamme essere eccessivamente sospettose su tutto ciò che riguarda la salute del loro futuro bambino. Pertanto, si sentiranno molto più a loro agio se sapranno in anticipo cosa aspettarsi dallo studio.

Interpretazione dello screening ecografico del 1o trimestre, norme e possibili deviazioni

Tutte le donne sanno che durante la gravidanza dovranno sottoporsi a più di un esame ecografico (di seguito denominato ecografia), che aiuta il medico a monitorare lo sviluppo intrauterino del nascituro. In modo da screening ecografico ha dato risultati affidabili, è necessario prepararsi in anticipo per questa procedura.

Siamo sicuri che la stragrande maggioranza delle donne incinte sappia come eseguire questa procedura. Tuttavia, vale la pena ripetere che esistono due tipi di ricerca: transvaginale e transaddominale . Nel primo caso il sensore del dispositivo viene inserito direttamente nella vagina, nel secondo è a contatto con la superficie della parete addominale anteriore.

Non esistono regole particolari di preparazione per l’ecografia transvaginale.

Se ti stai sottoponendo ad un esame transaddominale, prima della procedura (circa 4 ore prima dell'ecografia) non dovresti andare in bagno “piccolo”, e si consiglia di bere fino a 600 ml di acqua naturale mezz'ora prima.

Il fatto è che l'esame deve essere effettuato pieno di liquido vescia .

Affinché il medico possa ottenere un risultato affidabile Screening ecografico, Devono essere soddisfatte le seguenti condizioni:

  • il periodo di esame va dalle 11 alle 13 settimane ostetriche;
  • la posizione del feto dovrebbe consentire allo specialista di effettuare le manipolazioni necessarie, altrimenti la madre dovrà “influenzare” il bambino affinché si giri;
  • dimensione coccige-parietale (di seguito KTR) non deve essere inferiore a 45 mm.

Cos'è la CTE durante la gravidanza sugli ultrasuoni

Quando si esegue un'ecografia, uno specialista deve esaminare vari parametri o dimensioni del feto. Queste informazioni ti consentono di determinare quanto bene è formato il bambino e se si sta sviluppando correttamente. Le norme per questi indicatori dipendono dallo stadio della gravidanza.

Se il valore dell'uno o dell'altro parametro ottenuto a seguito degli ultrasuoni si discosta dalla norma verso l'alto o verso il basso, questo è considerato un segnale della presenza di alcune patologie. Dimensioni coccige-parietali - Questo è uno degli indicatori iniziali più importanti del corretto sviluppo intrauterino del feto.

Il valore CTE viene confrontato con il peso del feto e l'età gestazionale. Questo indicatore viene determinato misurando la distanza dalla corona ossea del bambino al coccige. Come regola generale, quanto più alto è l’indice CTE, tanto più lunga è l’età gestazionale.

Quando questo indicatore è leggermente più alto o, al contrario, leggermente inferiore alla norma, non c'è motivo di farsi prendere dal panico. Questo parla solo delle caratteristiche di sviluppo di questo particolare bambino.

Se il valore CTE si discosta verso l'alto dagli standard, ciò segnala lo sviluppo di un feto di grandi dimensioni, ad es. Presumibilmente, il peso del bambino alla nascita supererà la norma media di 3-3,5 kg. Nei casi in cui il CTE è significativamente inferiore ai valori standard, ciò potrebbe essere un segno che:

  • gravidanza non si sviluppa come previsto, in questi casi il medico deve controllare attentamente il battito cardiaco fetale. Se è morto nel grembo materno, la donna ha bisogno di cure mediche urgenti ( curettage della cavità uterina ) per prevenire possibili rischi per la salute ( sviluppo dell'infertilità ) e la vita ( infezione, sanguinamento );
  • Di norma, il corpo della donna incinta ne produce una quantità insufficiente, che può portare ad un aborto spontaneo. In questi casi, il medico prescrive un ulteriore esame al paziente e prescrive farmaci contenenti ormoni ( , Dufston );
  • la madre è malata malattie infettive , comprese le malattie sessualmente trasmissibili;
  • il feto presenta anomalie genetiche. In tali situazioni, i medici prescrivono ulteriori test insieme, che fanno parte del primo test di screening.

Vale anche la pena sottolineare che spesso ci sono casi in cui un CTE basso indica un'età gestazionale determinata in modo errato. Questo si riferisce alla variante normale. Tutto ciò di cui una donna ha bisogno in una situazione del genere è sottoporsi a un secondo esame ecografico dopo un po 'di tempo (di solito dopo 7-10 giorni).

BDP fetale (dimensione biparietale)

Cos'è il BPD all'ecografia durante la gravidanza? Quando si esegue un esame ecografico del feto nel primo trimestre, i medici sono interessati a tutte le possibili caratteristiche del nascituro. Dal momento che il loro studio fornisce agli specialisti la massima informazione su come avviene lo sviluppo intrauterino di un omino e se tutto è in ordine con la sua salute.

Che cos'è BD fetale ? Per prima cosa decifichiamo l'abbreviazione medica. BPR - Questo dimensione della testa del feto biparietale , cioè. distanza tra le pareti ossa parietali del cranio , semplicemente la dimensione della testa. Questo indicatore è considerato uno dei principali per determinare il normale sviluppo di un bambino.

È importante notare che il BDP mostra non solo quanto bene e correttamente si sta sviluppando il bambino, ma aiuta anche i medici a prepararsi per la nascita imminente. Perché se la dimensione della testa del nascituro si discosta verso l'alto dalla norma, semplicemente non sarà in grado di passare attraverso il canale del parto della madre. In questi casi viene prescritto un taglio cesareo programmato.

Quando il BPR si discosta dagli standard stabiliti, ciò può indicare:

  • sulla presenza di patologie incompatibili con la vita nel feto, come ernia cerebrale O tumore ;
  • sulle dimensioni abbastanza grandi del nascituro, se altri parametri fondamentali del feto sono diverse settimane avanti rispetto agli standard di sviluppo stabiliti;
  • sullo sviluppo spasmodico, che tornerà alla normalità dopo un po ', a condizione che altri parametri fondamentali del feto rientrino nella norma;
  • sullo sviluppo fetale cervello derivanti dalla presenza di malattie infettive nella madre.

Una deviazione verso il basso di questo indicatore indica che il cervello del bambino non si sta sviluppando correttamente.

Spessore del collo (TCT)

TVP fetale - Cos'è? Spazio per il colletto nel feto o nella dimensione piega del collo - questo è un luogo (più precisamente, una formazione oblunga) situato tra il collo e la membrana superiore della pelle del corpo del bambino, in cui si verifica un accumulo di liquido. Lo studio di questo valore viene effettuato durante lo screening nel primo trimestre di gravidanza, poiché è durante questo periodo che è possibile misurare per la prima volta il TVP e quindi analizzarlo.

A partire dalla 14a settimana di gravidanza, questa formazione diminuisce gradualmente di dimensioni ed entro la 16a settimana praticamente scompare dalla visibilità. Anche per la TVP sono stati stabiliti alcuni standard che dipendono direttamente dalla durata della gravidanza.

Ad esempio, la norma spessore dello spazio del colletto a 12 settimane non dovrebbe andare oltre l'intervallo compreso tra 0,8 e 2,2 mm. Spessore del colletto a 13 settimane dovrebbe essere compreso tra 0,7 e 2,5 mm.

È importante notare che per questo indicatore gli esperti stabiliscono valori minimi medi, la cui deviazione indica un assottigliamento dello spazio del colletto, che, come l'espansione del TVP, è considerato un'anomalia.

Se questo indicatore non corrisponde alle norme TVP indicate nella tabella sopra a 12 settimane e in altre fasi della gravidanza, molto probabilmente questo risultato indica la presenza delle seguenti anomalie cromosomiche:

  • trisomia 13 , una malattia conosciuta come Sindrome di Patau, caratterizzato dalla presenza nelle cellule umane di un 13o cromosoma aggiuntivo;
  • cromosoma trisomia 21, noto a tutti come Sindrome di Down , una malattia genetica umana in cui cariotipo (cioè un insieme completo di cromosomi) è rappresentato da 47 cromosomi invece di 46;
  • monosomia sul cromosoma X , una malattia genomica che prende il nome dagli scienziati che la scoprirono Sindrome di Shereshevskij-Turner, è caratterizzato da anomalie dello sviluppo fisico come la bassa statura e l'infantilismo sessuale (immaturità);
  • trisomia 18 è una malattia cromosomica. Per Sindrome di Edwards (il secondo nome di questa malattia) è caratterizzata da una molteplicità di difetti dello sviluppo incompatibili con la vita.

Trisomia - questa è un'opzione aneuploidia , cioè. i cambiamenti cariotipo , in cui c'è un terzo in più nella cellula umana cromosoma invece che normale diploide impostato.

Monosomia - questa è un'opzione aneuploidia (anomalia cromosomica) , in cui non ci sono cromosomi nel set cromosomico.

A cosa servono gli standard trisomia 13, 18, 21 installato durante la gravidanza? Succede che durante il processo di divisione cellulare si verifica un fallimento. Questo fenomeno è chiamato nella scienza aneuploidia. Trisomia - Questo è uno dei tipi di aneuploidia, in cui invece di una coppia di cromosomi, nella cellula è presente un terzo cromosoma in più.

In altre parole, il bambino eredita dai suoi genitori un ulteriore cromosoma 13, 18 o 21, che a sua volta comporta anomalie genetiche che interferiscono con il normale sviluppo fisico e mentale. Sindrome di Down Secondo le statistiche, questa è la malattia più comune causata dalla presenza del cromosoma 21.

I bambini nati con Sindromi di Edwards, lo stesso del caso con Sindrome di Patau , di solito non vivono abbastanza da vedere un anno, a differenza di quelli così sfortunati da nascere Sindrome di Down . Queste persone possono vivere fino a tarda età. Tuttavia, una vita del genere può piuttosto essere definita esistenza, soprattutto nei paesi dello spazio post-sovietico, dove queste persone sono considerate emarginate e cercano di evitarle e di non notarle.

Per escludere tali anomalie le donne incinte, soprattutto quelle a rischio, devono sottoporsi ad un esame di screening. I ricercatori affermano che lo sviluppo di anomalie genetiche dipende direttamente dall'età della futura mamma. Più giovane è la donna, meno è probabile che suo figlio presenti anomalie.

Per stabilire la trisomia nel primo trimestre di gravidanza, viene effettuato uno studio spazio nucale fetale utilizzando gli ultrasuoni. In futuro, le donne incinte eseguono periodicamente esami del sangue, in cui gli indicatori più importanti per i genetisti sono il livello alfa-fetoproteina (AFP), inibina-A, gonadotropina corionica umana (hCG) ed estriolo .

Come accennato in precedenza, il rischio che un bambino abbia malattie genetiche dipende principalmente dall'età della madre. Tuttavia, ci sono casi in cui la trisomia viene rilevata anche nelle giovani donne. Pertanto, durante lo screening, i medici studiano tutti i possibili segni di anomalie. Si ritiene che uno specialista ecografico esperto possa identificare i problemi durante il primo esame di screening.

Segni della sindrome di Down, nonché delle sindromi di Edwards e Patau

La trisomia 13 è caratterizzata da una forte diminuzione del livello PAPP-A , associato alla gravidanza proteina (proteina) A-plasma ). Anche un indicatore di questa deviazione genetica è. Gli stessi parametri svolgono un ruolo importante nel determinare se il feto ha Sindrome di Edwards .

Quando non c'è rischio di trisomia 18, valori normali PAPP-A e b-hCG (subunità beta hCG libera) vengono registrati in un esame del sangue biochimico. Se questi valori si discostano dagli standard stabiliti per ogni specifica fase della gravidanza, molto probabilmente il bambino presenterà malformazioni genetiche.

È importante notare che nel caso in cui, durante il primo screening, uno specialista registra segni che indicano un rischio trisomia , la donna viene sottoposta a ulteriori esami e consultazioni con i genetisti. Per fare una diagnosi definitiva, la futura mamma dovrà sottoporsi a procedure come:

  • Biopsia dei villi coriali , cioè. ottenere un campione di tessuto corionico per diagnosticare anomalie;
  • amniocentesi- Questo puntura amniotica per ricevere un campione liquido amniotico ai fini del loro ulteriore studio in laboratorio;
  • placentocentesi (biopsia della placenta) , dato metodo diagnostico invasivo gli specialisti selezionano un campione tessuto placentare utilizzando uno speciale ago da puntura, che fora parete addominale anteriore ;
  • cordocentesi , un metodo per diagnosticare anomalie genetiche durante la gravidanza, in cui viene analizzato il sangue del cordone ombelicale del feto.

Sfortunatamente, se una donna incinta ha subito uno degli studi di cui sopra e le viene diagnosticata bioscreening ed ecografia se la diagnosi della presenza di anomalie genetiche nel feto è stata confermata, i medici suggeriranno di interrompere la gravidanza. Inoltre, a differenza degli studi di screening standard, i dati metodi di esame invasivi può provocare una serie di gravi complicazioni, incluso l'aborto spontaneo, quindi i medici ricorrono a loro in un numero abbastanza raro di casi.

Osso nasale - Questo è un osso pari anteriore leggermente allungato, quadrangolare, convesso del volto umano. Durante il primo screening ecografico, lo specialista determina la lunghezza dell’osso nasale del bambino. Si ritiene che in presenza di anomalie genetiche questo osso si sviluppi in modo errato, ad es. la sua ossificazione avviene successivamente.

Pertanto, se durante il primo screening manca l'osso nasale o le sue dimensioni sono troppo piccole, ciò indica la possibile presenza di varie anomalie. È importante sottolineare che la lunghezza dell'osso nasale viene misurata a 13 o 12 settimane. Durante lo screening a 11 settimane, lo specialista ne verifica solo la presenza.

Vale la pena sottolineare che se la dimensione dell'osso nasale non corrisponde agli standard stabiliti, ma gli altri indicatori di base sono coerenti, non c'è davvero motivo di preoccuparsi. Questo stato di cose può essere dovuto alle caratteristiche di sviluppo individuali di questo particolare bambino.

Frequenza cardiaca (FC)

Un parametro come Frequenza cardiaca gioca un ruolo importante non solo nelle fasi iniziali, ma durante tutta la gravidanza. Misurare e monitorare costantemente frequenza cardiaca fetale È necessario solo per notare le deviazioni nel tempo e, se necessario, salvare la vita del bambino.

La cosa interessante è che però miocardio (muscolo cardiaco) comincia a contrarsi già nella terza settimana dopo il concepimento; si può sentire il battito cardiaco solo a partire dalla sesta settimana ostetrica. Si ritiene che nella fase iniziale dello sviluppo fetale, il ritmo del battito cardiaco dovrebbe corrispondere al polso della madre (in media 83 battiti al minuto).

Tuttavia, già nel primo mese di vita intrauterina, la frequenza cardiaca del bambino aumenterà gradualmente (di circa 3 battiti al minuto ogni giorno) e entro la nona settimana di gravidanza raggiungerà i 175 battiti al minuto. La frequenza cardiaca fetale viene determinata utilizzando gli ultrasuoni.

Quando eseguono la prima ecografia, gli specialisti prestano attenzione non solo alla frequenza cardiaca, ma osservano anche come si sviluppa il cuore del bambino. Per questo usano il cosiddetto fetta a quattro camere , cioè. metodo di diagnosi strumentale delle malformazioni cardiache.

È importante sottolineare che una deviazione dagli standard di un indicatore come la frequenza cardiaca indica la presenza di difetti nello sviluppo del cuore . Pertanto, i medici studiano attentamente la struttura della sezione atri E ventricoli cardiaci fetali . Se vengono rilevate anomalie, gli specialisti indirizzano la donna incinta per ulteriori studi, ad esempio, ecocardiografia (ECG) con dopplerografia.

A partire dalla ventesima settimana, il ginecologo della clinica prenatale ausculterà il cuore del bambino utilizzando un apposito tubo ad ogni visita programmata alla gestante. Una procedura del genere auscultazione del cuore non viene utilizzato nelle fasi precedenti a causa della sua inefficacia, perché Il medico semplicemente non riesce a sentire il battito cardiaco.

Tuttavia, man mano che il bambino si sviluppa, il suo cuore sarà ascoltato sempre più chiaramente ogni volta. L'auscultazione aiuta il ginecologo a determinare la posizione del feto nell'utero. Ad esempio, se il cuore si sente meglio a livello dell’ombelico della madre, allora il bambino è in posizione trasversale; se a sinistra dell’ombelico o sotto, allora il feto è dentro presentazione cefalica , e se sopra l'ombelico, allora dentro pelvico .

Dalla 32a settimana di gravidanza viene utilizzato per controllare il battito cardiaco. cardiotocografia (abbreviato KTR ). Quando si eseguono i tipi di esami di cui sopra, uno specialista può registrare nel feto:

  • bradicardia , cioè. anormalmente basso frequenza cardiaca , che di solito è temporaneo. Questa deviazione può essere un sintomo della madre malattie autoimmuni, anemia, , così come clampare il cordone ombelicale quando il feto non riceve abbastanza ossigeno. La bradicardia può anche essere causata da difetti cardiaci congeniti Per escludere o confermare questa diagnosi la donna deve essere sottoposta ad ulteriori esami;
  • , cioè. frequenza cardiaca elevata. Gli esperti raramente registrano una tale deviazione. Tuttavia, se la frequenza cardiaca è molto più alta di quella prescritta dagli standard, ciò indica che la madre o ipossia , sviluppo infezioni intrauterine, anemia e anomalie genetiche nel feto. Inoltre, i farmaci che una donna assume possono influenzare la frequenza cardiaca.

Oltre alle caratteristiche sopra discusse, quando eseguono il primo esame ecografico di screening, gli specialisti analizzano anche i dati:

  • sulla simmetria emisferi cerebrali feto;
  • circa la dimensione della circonferenza della sua testa;
  • circa la distanza dall'osso occipitale all'osso frontale;
  • circa la lunghezza delle ossa delle spalle, dei fianchi e degli avambracci;
  • sulla struttura del cuore;
  • sulla posizione e lo spessore del corion (placenta o “luogo del bambino”);
  • sulla quantità di acqua (liquido amniotico);
  • sulle condizioni della faringe cervice madri;
  • sul numero di vasi nel cordone ombelicale;
  • sull'assenza o presenza ipertonicità dell'utero .

Come risultato degli ultrasuoni, oltre alle anomalie genetiche già discusse sopra ( monosomia o sindrome di Shereshevsky-Turner, trisomia di 13, 18 e 21 cromosomi , vale a dire Sindromi di Down, Patau ed Edwards ) si possono identificare le seguenti patologie dello sviluppo:

  • tubo neurale , Per esempio, malformazioni spinali (meningomielocele e meningocele) O ernia cranica (encefalocele) ;
  • Sindrome di Corne de Lange , un'anomalia in cui si registrano molteplici difetti dello sviluppo, che comportano sia anomalie fisiche che ritardo mentale;
  • triploidia , una malformazione genetica in cui si verifica un malfunzionamento del corredo cromosomico, di norma il feto in presenza di tale patologia non sopravvive;
  • onfalocele , ernia embrionale o ombelicale, patologia della parete addominale anteriore, in cui alcuni organi (fegato, intestino e altri) si sviluppano nel sacco erniario all'esterno della cavità addominale;
  • Sindrome di Smith-Opitz , una malattia genetica che colpisce i processi che successivamente portano allo sviluppo di molte patologie gravi, ad esempio, o ritardo mentale.

Screening biochimico 1° trimestre

Parliamo più in dettaglio della seconda fase di un esame di screening completo delle donne incinte. Cos'è screening biochimico 1o trimestre, e quali standard sono stabiliti per i suoi principali indicatori? Infatti, screening biochimico - questo non è altro che analisi biochimiche sangue della futura mamma.

Questo studio viene eseguito solo dopo un'ecografia. Ciò è dovuto al fatto che, grazie ad un esame ecografico, il medico determina l'esatta durata della gravidanza, da cui dipendono direttamente i valori normativi dei principali indicatori della biochimica del sangue. Quindi, ricorda che devi sottoporsi allo screening biochimico solo con i risultati dell'ecografia.

Come prepararsi per il primo screening di gravidanza

Abbiamo parlato sopra di come viene eseguita e, soprattutto, quando viene eseguita l'ecografia di screening, ora vale la pena prestare attenzione alla preparazione per l'analisi biochimica. Come per qualsiasi altro esame del sangue, è necessario prepararsi in anticipo per questo studio.

Se vuoi ottenere un risultato affidabile dallo screening biochimico, dovrai seguire rigorosamente le seguenti raccomandazioni:

  • il sangue per lo screening biochimico viene prelevato rigorosamente a stomaco vuoto; i medici non consigliano nemmeno di bere acqua naturale, per non parlare del cibo;
  • qualche giorno prima dello screening, dovresti cambiare la tua dieta abituale e iniziare a seguire una dieta delicata, in cui non dovresti mangiare cibi troppo grassi e piccanti (per non aumentare il livello), così come frutti di mare, noci, cioccolato, agrumi frutta e altri alimenti allergenici, anche se in precedenza non hai avuto una reazione allergica a nulla.

La stretta aderenza a queste raccomandazioni consentirà di ottenere risultati affidabili dallo screening biochimico. Credimi, è meglio pazientare per un po 'e rinunciare alle tue prelibatezze preferite, per non preoccuparti dei risultati dell'analisi in seguito. Dopotutto, i medici interpreteranno qualsiasi deviazione dalle norme stabilite come una patologia nello sviluppo del bambino.

Molto spesso, su vari forum dedicati alla gravidanza e al parto, le donne raccontano di come i risultati del primo screening, attesi con tanta eccitazione, si siano rivelati negativi e siano state costrette a ripetere tutte le procedure. Fortunatamente, alla fine, le donne incinte hanno ricevuto buone notizie sulla salute dei loro bambini, poiché i risultati corretti hanno indicato l’assenza di anomalie dello sviluppo.

Il punto era che le future mamme non erano adeguatamente preparate per lo screening, il che alla fine ha portato alla ricezione di dati inaffidabili.

Immaginate quanti nervi furono spesi e quante lacrime amare versate mentre le donne aspettavano i nuovi risultati degli esami.

Uno stress così colossale non lascia il segno sulla salute di nessuna persona, soprattutto su una donna incinta.

Screening biochimico 1° trimestre, interpretazione dei risultati

Quando si esegue la prima analisi di screening biochimico, il ruolo principale nella diagnosi di eventuali anomalie nello sviluppo fetale è svolto da indicatori come subunità β libera della gonadotropina corionica umana (Ulteriore hCG ), E PAPP-A (proteina plasmatica A associata alla gravidanza) . Diamo un'occhiata a ciascuno di essi in dettaglio.

PAPP-A: che cos'è?

Come menzionato sopra, PAPP-A è un indicatore dell’analisi biochimica del sangue di una donna incinta, che aiuta gli specialisti a stabilire in una fase iniziale la presenza di patologie genetiche dello sviluppo fetale. Il nome completo di questa quantità sembra proteina plasmatica A associata alla gravidanza , che tradotto letteralmente in russo significa – proteina plasmatica A associata alla gravidanza .

È la proteina A, prodotta dalla placenta durante la gravidanza, ad essere responsabile dello sviluppo armonioso del nascituro. Pertanto, un indicatore come il livello di PAPP-A, calcolato alla 12a o 13a settimana di gravidanza, è considerato un indicatore caratteristico per determinare anomalie genetiche.

È obbligatorio sottoporsi ad un test per verificare il proprio livello PAPP-A:

  • donne incinte di età superiore ai 35 anni;
  • donne che hanno già dato alla luce bambini con disturbi genetici dello sviluppo;
  • future madri la cui famiglia ha parenti con disturbi genetici dello sviluppo;
  • donne che hanno sofferto di malattie come , o poco prima della gravidanza;
  • donne incinte che hanno avuto in precedenza complicazioni o aborti spontanei.

Valori standard di un indicatore come PAPP-A dipendono dallo stadio della gravidanza. Ad esempio, il valore normale della PAPP-A a 12 settimane va da 0,79 a 4,76 mU/ml, mentre a 13 settimane va da 1,03 a 6,01 mU/ml. Nei casi in cui, a seguito del test, questo indicatore si discosta dalla norma, il medico prescrive ulteriori studi.

Se l'analisi rivela un basso livello di PAPP-A, ciò potrebbe indicarne la presenza anomalie cromosomiche nello sviluppo infantile, ad esempio, Sindrome di Down, Anche questo segnala il rischio di spontaneità aborto spontaneo e regressione della gravidanza . Quando questo indicatore è elevato, molto probabilmente è il risultato del fatto che il medico non è stato in grado di calcolare correttamente l'età gestazionale.

Ecco perché la biochimica del sangue viene donata solo dopo un'ecografia. Tuttavia, alto PAPP-A può anche indicare la probabilità di sviluppare anomalie genetiche nello sviluppo fetale. Pertanto, se c'è qualche deviazione dalla norma, il medico indirizzerà la donna per un ulteriore esame.

Non è un caso che gli scienziati abbiano dato questo nome a questo ormone, poiché è grazie ad esso che è possibile conoscere in modo affidabile la gravidanza già 6-8 giorni dopo la fecondazione uova. E 'degno di nota hCG inizia a svilupparsi corion già nelle prime ore di gravidanza.

Inoltre, il suo livello sta crescendo rapidamente e entro l'11-12a settimana di gravidanza supera i valori iniziali di migliaia di volte. Poi perde gradualmente terreno e i suoi indicatori rimangono invariati (a partire dal secondo trimestre) fino al parto. Tutte le strisce reattive che aiutano a determinare la gravidanza contengono hCG.

Se il livello gonadotropina corionica umana elevato, ciò può indicare:

  • sulla presenza del feto Sindrome di Down ;
  • O gravidanza multipla ;
  • sullo sviluppo della madre;

Quando il livello di hCG è inferiore agli standard prescritti, si dice:

  • sul possibile Sindrome di Edwards nel feto;
  • sul rischio cattiva amministrazione ;
  • O insufficienza placentare .

Dopo che una donna incinta ha subito un'ecografia e una biochimica del sangue, lo specialista deve decifrare i risultati dell'esame, nonché calcolare i possibili rischi di sviluppare anomalie genetiche o altre patologie utilizzando uno speciale programma per computer PRISCA (Prisca).

Il modulo di riepilogo dello screening conterrà le seguenti informazioni:

  • sul rischio legato all’età anomalie dello sviluppo (a seconda dell'età della donna incinta, le possibili deviazioni variano);
  • sui valori degli indicatori biochimici dell'esame del sangue di una donna;
  • sul rischio di possibili malattie;
  • Coefficiente MoM .

Per calcolare nel modo più affidabile possibile i possibili rischi di sviluppare determinate anomalie nel feto, gli esperti calcolano il cosiddetto Coefficiente MoM (multiplo della mediana). Per fare ciò, tutti i dati di screening ottenuti vengono inseriti in un programma che costruisce un grafico della deviazione di ciascun indicatore dell'analisi di una particolare donna dalla norma media stabilita per la maggior parte delle donne incinte.

Una MoM che non supera l'intervallo di valori compreso tra 0,5 e 2,5 è considerata normale. Nella seconda fase, questo coefficiente viene adeguato tenendo conto dell'età, della razza, della presenza di malattie (ad esempio, diabete ), cattive abitudini (ad esempio fumo), numero di gravidanze precedenti, ECOLOGICO e altri fattori importanti.

Nella fase finale, lo specialista fa una conclusione finale. Ricorda, solo un medico può interpretare correttamente i risultati dello screening. Nel video qui sotto il medico spiega tutti i punti chiave legati al primo screening.

Costo dello screening del 1° trimestre

La questione di quanto costa questo studio e dove è meglio sottoporsi preoccupa molte donne. Il fatto è che non tutte le cliniche statali possono eseguire gratuitamente un esame così specifico. Sulla base delle recensioni lasciate sui forum, molte future mamme non si fidano affatto della medicina gratuita.

Pertanto, spesso puoi imbatterti nella domanda su dove fare lo screening a Mosca o in altre città. Se parliamo di istituzioni private, nel laboratorio INVITRO abbastanza noto e consolidato, lo screening biochimico può essere effettuato per 1.600 rubli.

Tuttavia, questo prezzo non include l'ecografia, che lo specialista ti chiederà sicuramente di presentare prima di condurre un'analisi biochimica. Pertanto, dovrai sottoporti a un esame ecografico separato in un altro luogo, e poi andare in laboratorio per donare il sangue. Inoltre, questo deve essere fatto lo stesso giorno.

Secondo screening in gravidanza, quando farlo e cosa è compreso nello studio

Secondo le raccomandazioni dell'Organizzazione Mondiale della Sanità (di seguito denominata OMS), ogni donna è tenuta a sottoporsi a tre screening durante l'intera gravidanza. Sebbene oggigiorno i ginecologi sottopongano a questo esame tutte le donne incinte, c'è chi, per qualche motivo, salta lo screening.

Tuttavia, per alcune categorie di donne tale ricerca dovrebbe essere obbligatoria. Ciò vale principalmente per coloro che hanno già dato alla luce bambini con anomalie genetiche o difetti dello sviluppo. Inoltre è obbligatorio sottoporsi allo screening:

  • donne di età superiore ai 35 anni, poiché il rischio di sviluppare varie patologie nel feto dipende dall'età della madre;
  • donne che hanno assunto farmaci o altri farmaci vietati alle donne incinte nel primo trimestre;
  • donne che in precedenza hanno subito due o più aborti spontanei;
  • donne che soffrono di una delle seguenti malattie ereditarie dal bambino: diabete mellito, malattie dell'apparato muscolo-scheletrico e del sistema cardiovascolare, E oncopatologia;
  • donne a rischio di aborto spontaneo.

Inoltre, le future mamme dovrebbero assolutamente sottoporsi a screening se loro stesse o i loro coniugi sono stati esposti alle radiazioni prima del concepimento, o immediatamente prima o durante la gravidanza malattie batteriche e infettive . Come per il primo screening, anche la seconda volta la futura mamma deve fare un'ecografia e fare un esame del sangue biochimico, spesso chiamato triplo test.

Tempi del secondo screening in gravidanza

Quindi, rispondiamo alla domanda su quante settimane è finito il secondo selezione durante la gravidanza. Come abbiamo già determinato, il primo studio viene effettuato nelle prime fasi della gravidanza, vale a dire nel periodo dalle 11 alle 13 settimane del primo trimestre. Il successivo studio di screening viene effettuato durante il cosiddetto periodo “d’oro” della gravidanza, vale a dire nel secondo trimestre, che inizia alla 14a settimana e termina alla 27a settimana.

Il secondo trimestre è chiamato quello d'oro, perché è durante questo periodo che si manifestano tutti i primi disturbi legati alla gravidanza ( nausea, debolezza, e altri) si ritirano e la donna può godere appieno del suo nuovo stato, poiché sente una potente ondata di forza.

Una donna dovrebbe visitare il suo ginecologo ogni due settimane in modo da poter monitorare l'andamento della sua gravidanza.

Il medico dà alla futura mamma consigli sulla sua situazione interessante e informa anche la donna su quali esami e a che ora dovrebbe sottoporsi. Di solito, una donna incinta viene sottoposta a un esame delle urine e a un esame del sangue generale prima di ogni visita dal ginecologo e il secondo screening avviene dalla 16a alla 20a settimana di gravidanza.

Screening ecografico 2o trimestre: che cos'è?

Quando si conduce il secondo selezione Innanzitutto, vengono sottoposti a un'ecografia per determinare l'esatto stadio della gravidanza, in modo che gli specialisti successivi possano interpretare correttamente i risultati di un esame del sangue biochimico. SU Ultrasuoni il medico studia lo sviluppo e le dimensioni degli organi interni del feto: la lunghezza delle ossa, il volume del torace, della testa e dell'addome, lo sviluppo del cervelletto, dei polmoni, del cervello, della colonna vertebrale, del cuore, della vescica, dell'intestino, dello stomaco , occhi, naso, così come la simmetria della struttura facciale.

In generale, viene analizzato tutto ciò che viene visualizzato mediante l'esame ecografico. Oltre a studiare le caratteristiche di base dello sviluppo del bambino, gli esperti controllano:

  • come si trova la placenta;
  • spessore della placenta e suo grado di maturità;
  • numero di vasi nel cordone ombelicale;
  • condizione delle pareti, delle appendici e della cervice;
  • quantità e qualità del liquido amniotico.

Standard per lo screening ecografico nel 2o trimestre di gravidanza:

Decodifica del triplo test (esame del sangue biochimico)

Nel secondo trimestre, gli esperti prestano particolare attenzione a tre marcatori di anomalie genetiche come:

  • gonadotropina corionica umana – questo è prodotto dal corion fetale;
  • alfa-fetoproteina ( Ulteriore AFP ) - Questo proteine ​​plasmatiche (proteine), originariamente prodotto corpo giallo e poi prodotto fegato e tratto gastrointestinale del feto ;
  • estriolo libero ( prossimo ormone E3 ) è un ormone prodotto in placenta , E fegato fetale.

In alcuni casi viene studiato anche il livello inibina (ormone, prodotto follicoli) . Per ogni settimana di gravidanza vengono stabiliti determinati standard. È considerato ottimale condurre un triplo test alla 17a settimana di gravidanza.

Quando il livello di hCG è troppo alto durante il secondo screening, ciò può indicare:

  • sulle nascite multiple gravidanza ;
  • O diabete mellito dalla madre;
  • sul rischio di sviluppo Sindrome di Down , se altri due indicatori sono al di sotto del normale.

Se l'hCG, al contrario, viene abbassato, allora questo dice:

  • sul rischio Sindrome di Edwards ;
  • O gravidanza congelata;
  • O insufficienza placentare .

Quando i livelli di AFP sono elevati, esiste il rischio di:

  • presenza di anomalie dello sviluppo rene ;
  • difetti tubo neurale ;
  • disabilità dello sviluppo parete addominale ;
  • danno cervello ;
  • oligoidramnios ;
  • morte fetale;
  • aborto spontaneo;
  • emergenza Conflitto di Rhesus .

L'AFP ridotto può essere un segnale:

  • Sindrome di Edwards ;
  • diabete mellito madri;
  • posizione bassa placenta .

A un livello basso c’è un rischio elevato:

  • sviluppo anemia nel feto;
  • insufficienza surrenalica e placentare;
  • spontaneo cattiva amministrazione ;
  • disponibilità Sindrome di Down ;
  • sviluppo infezione intrauterina ;
  • ritardo nello sviluppo fisico del feto.

Vale la pena notare che a livello l'ormone E3 Alcuni farmaci (ad esempio), così come un'alimentazione scorretta e squilibrata della madre, hanno un effetto. Quando E3 è elevato, i medici diagnosticano le malattie rene o gravidanze multiple e prevedono anche nascite premature quando i livelli di estriolo aumentano bruscamente.

Dopo che la futura mamma è stata sottoposta a due fasi di screening, i medici analizzano le informazioni ricevute utilizzando uno speciale programma per computer e calcolano le stesse Coefficiente MoM , come nel primo studio. La conclusione indicherà i rischi per questo o quel tipo di deviazione.

I valori sono riportati come frazione, ad esempio 1:1500 (ovvero una su 1500 gravidanze). È considerato normale se il rischio è inferiore a 1:380. Quindi la conclusione indicherà che il rischio è inferiore alla soglia limite. Se il rischio è superiore a 1:380, la donna verrà indirizzata a un ulteriore consulto con i genetisti o le verrà offerto di sottoporsi a una diagnostica invasiva.

Vale la pena notare che nei casi in cui, durante il primo screening, l'analisi biochimica ha soddisfatto gli standard (sono stati calcolati gli indicatori HCG e PAPP-A ), poi la seconda e la terza volta la donna deve solo fare un'ecografia.

La futura mamma si sottopone all'ultimo esame di screening presso terzo trimestre . Molte persone si chiedono cosa guarderanno al terzo screening e quando dovrebbero sottoporsi a questo studio.

Di norma, se a una donna incinta non sono state diagnosticate anomalie nello sviluppo del feto o durante la gravidanza al primo o al secondo esame, può sottoporsi solo a un esame ecografico, che consentirà allo specialista di trarre conclusioni finali sulla condizione e sviluppo del feto, nonché la sua posizione nell'utero.

Determinazione della posizione fetale ( presentazione cefalica o podalica ) è considerata un'importante fase preparatoria prima del parto.

Affinché il parto abbia successo e affinché una donna possa partorire da sola senza intervento chirurgico, il bambino deve essere in posizione cefalica.

Altrimenti, i medici pianificano un taglio cesareo.

Il terzo screening comprende procedure quali:

  • Ultrasuoni a cui si sottopongono tutte le donne incinte senza eccezione;
  • dopplerografia è una tecnica che si concentra principalmente sulla condizione dei vasi sanguigni placenta ;
  • cardiotocografia – uno studio che consente di determinare con maggiore precisione la frequenza cardiaca di un bambino nel grembo materno;
  • biochimica del sangue , durante il quale l'attenzione è focalizzata su marcatori di anomalie genetiche e di altro tipo come il livello hCG, ɑ-fetoproteina e PAPP-A .

Tempi del terzo screening in gravidanza

Vale la pena notare che solo il medico decide in quale settimana 3 di screening una donna dovrebbe sottoporsi allo screening, in base alle caratteristiche individuali di questa particolare gravidanza. Tuttavia, è considerato ottimale quando la futura mamma si sottopone a un'ecografia di routine a 32 settimane, quindi esegue immediatamente un esame del sangue biochimico (se indicato) e si sottopone anche ad altre procedure necessarie.

Tuttavia, per ragioni mediche, eseguire dopplerografia O CTG il feto è possibile a partire dalla 28a settimana di gravidanza. Terzo trimestre inizia a 28 settimane e termina con il parto a 40-43 settimane. L'ultima ecografia di screening è solitamente prevista alla 32-34a settimana.

Interpretazione degli ultrasuoni

Abbiamo scoperto in quale fase una donna incinta viene sottoposta alla terza ecografia di screening, ora parleremo più in dettaglio della decifrazione dello studio; Quando si esegue un'ecografia nel terzo trimestre, il medico presta particolare attenzione a:

  • per lo sviluppo e la costruzione del sistema cardiovascolare bambino per escludere possibili patologie dello sviluppo, ad esempio;
  • per un corretto sviluppo cervello , organi addominali, colonna vertebrale e sistema genito-urinario;
  • situato nella cavità cranica vena di Galeno , che svolge un ruolo importante nel corretto funzionamento del cervello, da escludere aneurisma ;
  • sulla struttura e sullo sviluppo del viso del bambino.

Inoltre, l'ecografia consente a uno specialista di valutare la condizione liquido amniotico, appendici e utero madre, e anche controllare e spessore della placenta . Per escludere ipossia e patologie dello sviluppo del sistema nervoso e cardiovascolare , nonché per identificare le caratteristiche del flusso sanguigno in vasi dell'utero e il bambino, così come nel cordone ombelicale, vengono eseguiti dopplerografia .

Di norma, questa procedura viene eseguita solo se indicata contemporaneamente agli ultrasuoni. Per escludere ipossia fetale e determinare frequenza cardiaca, svolgere CTG . Questo tipo di ricerca si concentra esclusivamente sulla funzione cardiaca del bambino, quindi cardiotocografia prescritto nei casi in cui il medico ha dubbi sulla condizione cardiovascolare sistema del bambino.

L'ecografia nel terzo trimestre di gravidanza consente di determinare non solo la presentazione del bambino, ma anche la maturità dei suoi polmoni, da cui dipende la prontezza alla nascita. In alcuni casi, può essere necessario il ricovero in ospedale per un parto anticipato per salvare la vita del bambino e della madre.

Indice Norma media per 32-34 settimane di gravidanza
Spessore della placenta da 25 a 43 mm
Indice amniotico (amniotico). 80-280mm
Grado di maturità placentare 1-2 gradi di maturazione
Tono uterino assente
Sistema uterino chiuso, lunghezza non inferiore a 3 cm
Crescita fetale in media 45 cm
Peso fetale in media 2 kg
Circonferenza addominale fetale 266-285 mm
BPR 85-89 mm
Lunghezza della coscia fetale 62-66 mm
Circonferenza torace fetale 309-323 mm
Dimensioni dell'avambraccio fetale 46-55 mm
Dimensioni dell'osso della tibia fetale 52-57 mm
Lunghezza spalla fetale 55-59 mm

Sulla base dei risultati di un esame del sangue biochimico Coefficiente MoM non dovrebbe discostarsi dall'intervallo compreso tra 0,5 e 2,5. Il valore di rischio per tutte le possibili deviazioni deve corrispondere a 1:380.

Formazione scolastica: Laureato in Chirurgia presso l'Università statale di medicina di Vitebsk. All'università era a capo del Consiglio della Società Scientifica Studentesca. Formazione avanzata nel 2010 - nella specialità "Oncologia" e nel 2011 - nella specialità "Mammologia, forme visive di oncologia".

Esperienza: Ha lavorato in una rete di medicina generale per 3 anni come chirurgo (ospedale d'urgenza di Vitebsk, ospedale del distretto centrale di Liozno) e part-time come oncologo e traumatologo distrettuale. Lavora come rappresentante farmaceutico per un anno presso l'azienda Rubicon.

Presentate 3 proposte di razionalizzazione sul tema "Ottimizzazione della terapia antibiotica in base alla composizione delle specie della microflora", 2 lavori hanno vinto premi nel concorso repubblicano-revisione dei lavori scientifici degli studenti (categorie 1 e 3).

1 lo screening della gravidanza è l'evento più emozionante del primo trimestre. La futura mamma aspetta con il fiato sospeso notizie su suo figlio: la donna non sa ancora nulla di lui! Come si sviluppa il bambino? Va tutto bene con lui? Il sondaggio non lascerà nessuna di queste domande senza risposta.

Il concetto di "screening" tradotto letteralmente da una lingua straniera significa "vagliatura" e riflette accuratamente le specificità della procedura. È come se le future mamme venissero “setacciate” quando vengono determinati gli indicatori dello stato intrauterino dei loro figli. Lo screening viene effettuato tra l'11a e la 13a settimana di gravidanza. Questa è una procedura obbligatoria per tutte le future mamme. Una data così anticipata non impedirà ad apparecchiature precise e a specialisti esperti di individuare anomalie nello sviluppo fetale causate da danni genetici o cromosomici.

Caratteristiche del primo esame di screening

Di primaria importanza è un esame completo per le donne incinte nei seguenti gruppi ad alto rischio:

  • la futura mamma ha festeggiato il suo 35esimo compleanno;
  • nella famiglia del paziente si sono verificati casi di nascita di bambini con sindrome di Down e altre anomalie dovute alla genetica;
  • donne che hanno avuto un aborto spontaneo o hanno dato alla luce bambini malati (anomalie genetiche);
  • vittime di malattie infettive che hanno colpito le donne qualche tempo dopo il concepimento.

L'esame prevede due procedure: ecografia e screening biochimico, durante il quale vengono rilevati nel sangue marcatori specifici della posizione “interessante”. Questi metodi di ricerca possono dire molto al medico: se il tasso di crescita del bambino corrisponde all’età gestazionale e se ci sono patologie nel suo sviluppo. I risultati del test vengono interpretati tenendo conto dell'età e del peso corporeo della futura mamma, nonché della presenza di malattie croniche e cattive abitudini.

Nel decifrare i dati ottenuti a seguito dell'esame, lo specialista presta attenzione non solo agli indicatori assoluti, ma anche alle deviazioni corrispondenti ai tempi dello screening durante la gravidanza. Tutti i medici concordano sul fatto che i risultati di un esame del sangue clinico non possono essere presi come la verità ultima e su questa base non può essere fatta una diagnosi definitiva. Qualunque sia il risultato dello studio, c'è sempre la possibilità di sottoporsi a un ulteriore esame.

Come viene effettuato lo screening durante la gravidanza?

La preparazione per la procedura inizia tra le mura della clinica prenatale, dove la futura mamma può porre al ginecologo tutte le domande che la interessano. Lo specialista parlerà alla donna dell'importanza del primo screening e spiegherà come prepararsi.
Il laboratorio solitamente esegue lo stesso giorno gli esami ecografici e quelli biochimici del sangue. L'esame è completamente indolore; il momento più spiacevole può essere considerato solo la procedura di prelievo del sangue.

Lo screening viene effettuato la mattina presto, prima di colazione. 1 - 2 giorni prima della procedura, la futura mamma dovrebbe ricomporsi e rinunciare ai suoi cibi preferiti, tra cui cioccolato, frutti di mare, carne e tutti i cibi grassi. Una dieta forzata è considerata la chiave per ottenere risultati di screening accurati.

Molto probabilmente il medico consiglierà alla donna di astenersi dai rapporti sessuali, altrimenti il ​​quadro generale dei test potrebbe essere distorto.

Prima di recarsi in laboratorio, una donna incinta dovrebbe pesarsi. Il tecnico di laboratorio inserirà i dati sul peso corporeo del paziente in un modulo speciale immediatamente prima della procedura ecografica e del prelievo di sangue per l’analisi.

Prima dello screening, è meglio non bere acqua, ma se il desiderio è irresistibile, non più di 100 ml.

Screening della gravidanza: scopi dell'ecografia

Nella fase iniziale della gestazione, viene utilizzata una macchina ad ultrasuoni per determinare i parametri principali del bambino in crescita. L’assistente di laboratorio esamina gli organi interni del bambino, prestando attenzione alla posizione delle sue braccia e delle sue gambe. Inoltre, la procedura permette di vedere la posizione della placenta e valutarne la struttura. Dalle caratteristiche del fisico del bambino durante questo periodo di gravidanza, si può giudicare se il feto si sta formando correttamente. Se viene rilevata una deviazione nello sviluppo del bambino dalle norme generalmente accettate in tempo, il medico avrà il tempo di condurre un ulteriore esame, pensare e sviluppare tattiche per l'ulteriore gestione della gravidanza.

Durante la procedura, lo specialista esamina le seguenti caratteristiche specifiche del bambino in via di sviluppo:

Distanza coccigeo-parietale (CPD)

  • 11 settimane - da 34 a 50 mm;
  • 12 settimane - da 42 a 59 mm;
  • 13 settimane - da 51 a 75 mm.

Condizione dell'osso nasale

A 11 settimane di gravidanza dovrebbe essere ben visibile, ma le sue dimensioni sono ancora difficili da determinare. Lo screening alla 12a settimana di gravidanza mostra che l'osso nasale è cresciuto: la sua dimensione ora varia da 2 a 2,5 mm o più. Alla 10-12a settimana di gestazione, l'osso è chiaramente visibile nel 98% dei bambini sani.

Spessore del collo (TCT)

In altre parole, queste sono pieghe nella zona del collo.

  • 11 settimane – da 0,8 a 2,2 mm;
  • 12 - 13 settimane - da 0,8-2,7 mm.

Frequenza cardiaca (FC)

  • 11 settimane – da 155 a 178 battiti al minuto;
  • 12 settimane – da 150 a 174 battiti al minuto;
  • 13 settimane – da 147 a 171 battiti al minuto.

Dimensione biparietale

Questa è la distanza tra i bordi esterno ed interno di entrambe le ossa parietali.

  • 11 settimane – da 13 a 21 mm;
  • 12 settimane – da 18 a 24 mm;
  • 13 settimane – da 20 a 28 mm.

Aspetto dell'osso mascellare

Un osso mascellare scarsamente definito tra l'11a e la 13a settimana può indicare un alto rischio di sviluppare la sindrome di Down nel bambino.

Sulla base di questi indicatori, il medico può trarre una conclusione sulle caratteristiche di sviluppo del bambino. Pertanto, la presenza di una serie di segni specifici sul monitor di un ecografo può informare uno specialista su possibili patologie nello sviluppo del bambino. Notiamo innanzitutto a cosa le persone prestano attenzione:

  • se, al momento stabilito dello screening durante la gravidanza, l'osso nasale del feto non è ancora stato determinato o le sue dimensioni sono significativamente inferiori alla norma e i contorni del viso sono inespressivi e levigati, lo specialista sospetterà la sindrome di Down;
  • un osso nasale completamente invisibile o molto piccolo, la presenza di un'ernia ombelicale, un'arteria ombelicale invece delle due richieste e una frequenza cardiaca bassa indicano la sindrome di Edwards;
  • un'ernia ombelicale visualizzata, uno sviluppo compromesso di molti sistemi corporei e una frequenza cardiaca elevata indicano molto probabilmente lo sviluppo della sindrome di Patau.

Screening in gravidanza: norme sugli esami del sangue

Come risultato di un esame del sangue biochimico, i valori di beta-hCG libera e proteina-A (PAPP-A) sono di grande valore per il medico.

In una donna incinta, la quantità di gonadotropina corionica umana nel sangue aumenta. La concentrazione di una sostanza specifica aumenta rapidamente nelle prime settimane dopo la fecondazione dell'uovo. È da questo segno che si può giudicare se la gravidanza è avvenuta o meno entro 6-7 giorni dal rapporto.

A partire dalla 12a settimana di gestazione, i livelli di hCG nel corpo iniziano a diminuire gradualmente e per tutto il secondo trimestre il suo livello rimane praticamente invariato.

Le norme dell'hCG libero durante la gravidanza sono:

  • da 17,4 a 130,4 ng/ml alla 11a settimana di gestazione;
  • da 13,4 a 128,5 ng/ml alla 12a settimana di gestazione;
  • da 14,2 a 114,7 ng/ml alla 13a settimana di gestazione.

Un livello di hCG libero superiore al normale può indicare le seguenti condizioni:

  • gravidanza multipla;
  • Sindrome di Down;
  • grave tossicosi.

Indicatori significativamente sottostimati di questa sostanza indicano le seguenti probabili patologie:

  • gravidanza non in via di sviluppo;
  • ritardo nello sviluppo fetale;
  • la probabilità di aborto spontaneo;
  • Sindrome di Edwards.

Gli standard per la sostanza PAPP-A sono:

  • da 0,46 a 3,73 mU/ml a 11 settimane;
  • da 0,79 a 4,76 mU/ml a 12 settimane;
  • da 1,03 a 6,01 mU/ml a 13 settimane.
  • patologia dello sviluppo del tubo neurale fetale;
  • gravidanza congelata;
  • la probabilità di aborto spontaneo;
  • rischio di parto prematuro;
  • Conflitto Rh tra madre e figlio;
  • Sindrome di Edwards;
  • Sindrome di Down;
  • Sindrome di Smith-Opitz;
  • Sindrome di Cornelia de Lange.

L'analisi biochimica del primo screening durante la gravidanza consente di rilevare patologie fetali sotto forma di sindromi di Down, Patau ed Edwards nel 68% dei casi. Tenendo conto dei dati ecografici, l'affidabilità dei risultati degli esami del sangue è confermata nel 90% dei casi. Tuttavia, gli esperti ricordano sempre che per alcuni motivi i dati ottenuti potrebbero essere distorti.

Ad esempio, i risultati di un esame del sangue biochimico dipendono da molti fattori, tra i quali l'influenza maggiore sulla composizione del sangue è:

  • gravidanza multipla;
  • gravidanza ottenuta attraverso la procedura di fecondazione in vitro;
  • il grande peso corporeo del paziente (più è grande, più alti sono i livelli di sostanze specifiche nel sangue);
  • un ciclo di trattamento con farmaci il cui principio attivo è il progesterone;
  • diabete mellito in una donna incinta;
  • alto rischio di aborto spontaneo;
  • età gestazionale erroneamente determinata;
  • stato depresso della futura mamma a causa di un trauma psicologico.

Se i dati ottenuti dal primo screening durante la gravidanza non si discostano troppo dalla norma, i medici cercheranno di dissipare le loro preoccupazioni durante il secondo screening. Questa è una procedura obbligatoria per il secondo trimestre di gravidanza.


La pratica medica conosce casi in cui, nonostante i risultati sfavorevoli degli esami del sangue biochimici del primo e del secondo screening, le donne hanno dato alla luce bambini assolutamente sani. Notiamo che questo "miracolo" riguarda solo un esame del sangue, poiché i medici non dubitano quasi mai dell'affidabilità dei risultati ottenuti da una procedura ecografica.

Ricorda che i risultati sfavorevoli del primo screening non sono motivo di panico, poiché i risultati del test possono variare a seconda delle tue condizioni di salute. Hai il diritto a un esame aggiuntivo su tua richiesta. Devi iniziare consultando un genetista, che discuterà con te la possibilità di ulteriori metodi di ricerca. Questa è l'amniocentnesi, la cordocentnesi o la biopsia dei villi coriali. Queste procedure risponderanno alla tua domanda più profonda con sorprendente precisione. Una sorta di bonus che questi eventi ti porteranno saranno notizie assolutamente veritiere su chi porti nel cuore: un futuro protettore o una principessa. Ciò verrà rivelato contando i cromosomi. In ogni caso, non bisogna arrendersi e sperare per il meglio!

Speranze e paure del primo screening di gravidanza. video

Ciao, cari amici! Quanti di voi conoscono la prima proiezione? Ricordo la prima volta che la mia ragazza l'ha vissuto. Secondo i risultati, ha dimostrato che il suo bambino non ancora nato aveva un sacco di piaghe e terribili patologie. Dopo questo ci fu un mare di lacrime, preoccupazioni e ripetute ricerche. Alla fine tutto si è risolto bene.

No, non le hanno dato nessuna pillola magica. Hanno semplicemente spiegato che è necessario farlo in un determinato momento. Se lo facessi un po’ prima o un po’ tardi, non si potrebbero evitare distorsioni dei fatti e, con esse, terribili “diagnosi”. Ecco perché ho deciso di scrivere di lui. Quindi, il primo screening durante la gravidanza: tempi, risultati, norma e deviazioni. Sedetevi, stiamo iniziando!

Il primo screening, o screening del 1o trimestre, è uno studio completo progettato per identificare patologie dello sviluppo fetale.

Molto spesso si tratta della sindrome di Down, della sindrome di Edwards e di difetti dello sviluppo del sistema nervoso, che possono portare alla disabilità o alla non vitalità del nascituro.

Consiste in due fasi: la donazione del sangue da una vena e l'ecografia.

Quest'ultimo, tra l'altro, può essere transvaginale (quando il sensore viene inserito nella vagina) o addominale (quando il medico esamina il feto attraverso la pelle dell'addome).

2. Quando e a chi viene effettuato il primo screening?

Quanto dura questo studio? Idealmente a 11-13 settimane gravidanza, quando si formano tutti gli organi e sistemi del feto.

Vale la pena notare che in precedenza veniva prescritto solo alle donne a rischio, vale a dire:

  • hanno avuto figli con malattie genetiche;
  • lavorato in lavori pericolosi;
  • ha assunto farmaci incompatibili con la vita del feto o che ne minacciano la salute;
  • aveva patologie genetiche in famiglia;
  • ha avuto un aborto spontaneo o una gravidanza congelata;
  • non hanno raggiunto i 18 anni né hanno superato la soglia dei 35 anni. Di norma, durante questo periodo aumenta il rischio di sviluppare patologie fetali o diminuiscono le possibilità di avere un bambino.

Nell'ultimo decennio il primo screening è stato consigliato assolutamente a tutti. Ciò si spiega, da un lato, con il deterioramento dell'ambiente o con la presenza di cattive abitudini tra i futuri genitori. D'altra parte, è possibile identificare tempestivamente le patologie, condurre ulteriori diagnosi, ad esempio la biopsia dei villi coriali (di cosa si tratta, un genetista) e iniziare il trattamento. Secondo i medici, nella maggior parte dei casi finisce con successo.

3. Come prepararsi per la prima proiezione


Il processo di preparazione a tale esame può essere suddiviso in due fasi:

  1. Il primo è un insieme di attività che devono essere svolte in anticipo. In poche parole, consiste nel seguire una dieta speciale.
  2. La seconda prevede piccoli accorgimenti che permetteranno ai medici di ottenere risultati più accurati.

Così, È meglio che una donna rifiuti 1-3 giorni prima dello screening da:

  • allergeni tipici (cioccolato, agrumi, frutti di mare);
  • cibi fritti ed eccessivamente grassi;
  • carne (il giorno prima dello studio).

Immediatamente prima Quando si esegue la prima ecografia di screening addominale, è necessario riempire la vescica. Questo può essere fatto bevendo 0,5 litri di acqua mezz'ora prima della procedura. Nel caso del metodo transvaginale non è necessaria alcuna preparazione particolare.

Naturalmente, devi donare il sangue da una vena a stomaco vuoto. Inoltre, i medici consigliano di astenersi dall'utilizzare cosmetici con fragranze e fragranze il giorno dello studio durante le procedure igieniche di routine.

Come viene effettuato il primo screening?

La prima parte è un'ecografia regolare. La seconda parte è un esame del sangue. Il sangue viene prelevato in laboratorio, ma non più di 10 ml. Questo volume è abbastanza per valutare i livelli ormonali utilizzando marcatori speciali.

4. Indicatori standard per il primo screening

Cosa mostra uno studio del genere? Molte cose, ma soprattutto fornisce molte informazioni utili.

Giudica tu stesso:

  • il primo screening consente di individuare la localizzazione del feto nell'utero e, quindi, di escludere una gravidanza extrauterina;
  • nominare il numero di frutti nel modo più accurato possibile;
  • ascoltare il battito cardiaco del nascituro, valutando le possibilità della sua vitalità;
  • controllare il processo dei rudimenti degli organi interni.

Intanto lo realizzano non solo per questo. Al primo screening ecografico lo specialista cerca indicatori specifici e ne verifica la conformità agli standard.

Si tratta di:

  1. KTR– è la dimensione coccigeo-parietale, che può variare tra 33 – 49 mm (a 10 settimane), 42 – 58 mm (11 settimane), 51 – 83 mm (12 settimane).
  2. TVP– lo spessore dello spazio del colletto, che permette di determinare la presenza della sindrome di Down. Idealmente, è 1,5 - 2,2 mm alla settimana 10, 1,6 - 2,4 mm alla settimana 11, 1,6 - 2,5 alla settimana 12, 1,7 - 2,7 mm alla settimana 13.
  3. Frequenza cardiaca- frequenza cardiaca. Normalmente, alla settimana 10 dovrebbe essere 161–179 battiti al minuto, 153–177 battiti/min alla settimana 11, 150–174 battiti/min alla settimana 12, 147–171 battiti/min alla settimana 13.
  4. BPR– dimensione biparentale, che mostra la dimensione della testa del feto ed è di 14 mm a 10 settimane, 17 mm a 11 settimane, da 20 mm a 12 settimane, 26 mm a 13 settimane.
  5. Osso nasale, che indica anche la presenza della sindrome di Down e a 12-13 settimane è normalmente almeno 3 mm. Era impossibile valutarlo prima.

Parallelamente alla decodifica dei dati ottenuti durante il primo screening, la placenta viene esaminata per determinarne le condizioni, la maturità e il metodo di attaccamento alla parete uterina.

Chimica del sangue Spettacoli:

  1. L'HCG è il livello di gonadropina corionica umana, che idealmente dovrebbe essere 25,8 – 181,6 ng/ml a 10 settimane, 17,4 – 130,3 ng/ml a 11 settimane, 13,4 – 128,5 ng/ml a 12 settimane, 14,2 – 114,8 ng/ml a 13 settimane.
  2. livello di proteina A o PAPP-A;
  3. livello di glucosio.

5. Cosa temere o deviazione dalla norma

Analizzando i risultati ottenuti in entrambe le fasi dello studio, il medico calcola innanzitutto il coefficiente di deviazione dell'indicatore effettivo da quello richiesto. Per fare ciò divide il primo per il valore medio della mediana, caratteristico della regione di residenza della donna incinta e del suo termine. Il valore risultante è spesso visibile sotto la sigla “MoM”, in base alla quale si può giudicare la presenza di eventuali patologie.

Normalmente dovrebbe essere 0,5 – 2,5, e idealmente – 1. In questo caso, un valore troppo basso (meno di 0,5) può indicare un rischio di sviluppare la sindrome di Edwards, mentre uno troppo alto (più di 2,5) può indicare un rischio di sindrome di Down.

Cos’altro puoi vedere nella conclusione? Rapporto di rischio generalizzato. In altre parole, una sorta di statistica. Ad esempio, un indicatore di 1:500 per la sindrome di Down indica che 1 su 500 donne incinte con gli stessi indicatori una volta ha dato alla luce un bambino con la malattia specificata.

Tuttavia, i risultati dello screening devono essere giudicati sulla base di due valori: un indicatore generale e il livello degli ormoni. Ad esempio, saranno considerati scadenti se il primo è compreso tra 1:250 e 1:380 e il secondo è inferiore a 0,5 o superiore a 2,5.

6. Cattivi risultati: cosa fare


Prima di tutto, niente panico. Il fatto è che gli indicatori finali sono influenzati anche dal numero di settimane in cui è stato effettuato il primo screening, o dalla precisione con cui è stata determinata l'età gestazionale, nonché da altri fattori che possono mostrare una falsa patologia.

  • IVF: in questo caso i risultati dell'hCG saranno sovrastimati;
  • Il peso corporeo di una donna incinta: se è troppo alto e c’è obesità, i medici vedranno livelli ormonali gonfiati, mentre se è troppo basso vedranno quelli sottostimati.
  • Diabete mellito – ridurrà i livelli ormonali;
  • Stato psicologico della futura mamma: la paura del primo screening può influenzarne inaspettatamente i risultati; Lo stesso vale per gli ultimi due fenomeni.
  • L'amniocentesi è una procedura per la raccolta del liquido amniotico a scopo di ricerca;
  • Gemelli.

Se vengono esclusi, il medico ti indirizzerà per ulteriori diagnosi e ti dirà quando è meglio farlo.

Puoi vedere di più sulla prima proiezione in questo video:

Care donne incinte! Un risultato insoddisfacente dello screening non è una condanna a morte, ma un motivo per ulteriori esami. Ricordalo, ma non prepararti in anticipo. Materializza solo i buoni pensieri! Circondati di brave persone e condividi questo articolo con loro sui social network.

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Lo screening del 1° trimestre è un test diagnostico che viene effettuato per le donne incinte a rischio dalla 10 alla 14a settimana. Essendo la prima di due osservazioni di screening, consente di determinare con grande precisione quanto è alto il rischio di dare alla luce un feto malato. È. Questo esame consiste di due parti: la donazione del sangue da una vena e l'ecografia. Sulla base di essi, tenendo conto di molti dei vostri fattori individuali, il genetista emette il suo verdetto.

Lo screening (dall’inglese “screening”) è un concetto che comprende una serie di attività volte a identificare e prevenire le malattie. Ad esempio, lo screening durante la gravidanza fornisce al medico un'informazione completa sui vari rischi di patologie e complicanze nello sviluppo del bambino. Ciò consente di adottare in anticipo misure complete per prevenire le malattie, comprese quelle più gravi.

Chi ha bisogno dello screening del 1° trimestre?

È molto importante che si sottopongano allo studio le seguenti donne:

  • coloro che hanno un matrimonio consanguineo con il padre del bambino
  • che hanno avuto 2 o più aborti spontanei (nascite premature)
  • c'è stata una gravidanza congelata o un parto morto
  • una donna ha avuto una malattia virale o batterica durante la gravidanza
  • hanno parenti affetti da patologie genetiche
  • questa coppia ha già un figlio affetto da Patau, sindrome di Down o altri
  • si è verificato un episodio di trattamento con farmaci non utilizzabili in gravidanza, anche se prescritti per parametri vitali
  • incinta da oltre 35 anni
  • Entrambi i futuri genitori vogliono verificare la probabilità di avere un feto malato.

Cosa cercare al primo screening ecografico durante la gravidanza

Cosa guardano alla prima proiezione? Viene valutata la lunghezza dell'embrione (questa è chiamata dimensione coccigeo-parietale - CTR), la dimensione della testa (la sua circonferenza, diametro biparietale, distanza dalla fronte alla parte posteriore della testa).

Il primo screening mostra la simmetria degli emisferi cerebrali e la presenza di alcune sue strutture necessarie durante questo periodo. Guarda anche la prima proiezione:

  • ossa tubolari lunghe, viene misurata la lunghezza delle ossa dell'omero, del femore, dell'avambraccio e della tibia
  • Lo stomaco e il cuore si trovano in luoghi designati?
  • la dimensione del cuore e dei vasi che ne derivano
  • dimensione della pancia.

Quale patologia rivela questo esame?

Il primo screening della gravidanza è informativo in termini di rilevamento:

  • patologie del sistema nervoso centrale rudimento - il tubo neurale
  • Sindrome di Patau
  • onfalocele - ernia ombelicale, quando un diverso numero di organi interni si trovano all'esterno della cavità addominale e nel sacco erniario sopra la pelle
  • Sindrome di Down
  • triploidia (tripla serie di cromosomi invece che doppia)
  • Sindrome di Edwards
  • Sindrome di Smith-Opitz
  • sindrome di de Lange.

Tempi per lo studio

Quando dovresti fare la tua prima proiezione? L'arco temporale diagnostico per il 1° trimestre è molto limitato: dal primo giorno della 10a settimana al 6° giorno della 13a settimana. È meglio fare il primo screening a metà di questo intervallo, a 11-12 settimane, poiché un errore nei calcoli riduce notevolmente la correttezza del calcolo.

Il medico dovrebbe ancora una volta, con attenzione e scrupolosità, calcolare a che ora dovresti sottoporsi al primo studio di questo tipo, a seconda della data della tua ultima mestruazione.

Come prepararsi alla ricerca

Lo screening del primo trimestre viene effettuato in due fasi:

  1. Innanzitutto viene effettuato uno screening ecografico. Se questo viene fatto per via transvaginale, non è necessaria alcuna preparazione. Se viene eseguito per via addominale, è necessario che la vescica sia piena. Per fare questo, devi bere mezzo litro d'acqua mezz'ora prima del test. A proposito, il secondo screening durante la gravidanza viene effettuato per via transaddominale, ma non richiede preparazione.
  2. Screening biochimico. Questa parola si riferisce al prelievo di sangue da una vena.

Considerando la natura dello studio in due fasi, la preparazione per il primo studio comprende:

  • riempimento della vescica – prima di 1 screening ecografico
  • digiuno da almeno 4 ore prima del prelievo di sangue da una vena.

Inoltre, è necessaria una dieta prima di diagnosticare il 1o trimestre affinché l'esame del sangue dia un risultato accurato. Consiste nell'evitare cioccolato, frutti di mare, carne e cibi grassi il giorno prima di sottoporsi a un'ecografia di screening della gravidanza.

Se prevedi (e questa è l'opzione migliore per la diagnostica perinatale nel 1° trimestre) di sottoporti sia alla diagnostica ecografica che alla donazione di sangue da una vena nello stesso giorno, avrai bisogno di:

  • durante il giorno precedente, negati cibi allergenici: agrumi, cioccolato, frutti di mare
  • escludere cibi completamente grassi e fritti (1-3 giorni prima del test)
  • prima dell'esame (di solito il sangue viene donato per lo screening di 12 settimane prima delle 11:00) andare in bagno al mattino, quindi non urinare per 2-3 ore o bere mezzo litro di acqua naturale un'ora prima dell'esame . Ciò è necessario se l'esame verrà eseguito attraverso l'addome
  • Se la diagnostica ecografica viene eseguita con una sonda vaginale, la preparazione per lo screening del 1° trimestre non includerà il riempimento della vescica.

Come viene condotta la ricerca

Come viene eseguito un test per i difetti dello sviluppo nel 1° trimestre?

Come l'esame di 12 settimane, si compone di due fasi:

  1. Screening ecografico in gravidanza. Può essere eseguito sia per via vaginale che attraverso l'addome. Non sembra diverso da un'ecografia a 12 settimane. La differenza è che viene eseguita da sonologi specializzati specificamente nella diagnostica prenatale, utilizzando apparecchiature di fascia alta.
  2. Prelievo di sangue da una vena nella quantità di 10 ml, che deve essere effettuato a stomaco vuoto e in un laboratorio specializzato.
Come viene eseguito lo screening diagnostico nel 1° trimestre? Innanzitutto, ti sottoponi alla prima ecografia della gravidanza. Di solito viene eseguita per via transvaginale.

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Follicologenesi o Come scoprire l'ovulazione mediante ecografia

Per eseguire l'esame sarà necessario spogliarsi dalla vita in giù e sdraiarsi sul lettino con le gambe piegate. Il medico inserirà con molta attenzione un sottile sensore speciale nel preservativo nella vagina e lo sposterà leggermente durante l'esame. Non è doloroso, ma dopo aver esaminato l'assorbente quel giorno o quello successivo, potresti notare una piccola quantità di secrezione sanguinolenta.

Il video mostra un'ecografia 3D durante la gravidanza durante lo screening del 1° trimestre. Come si effettua il primo screening con sonda transaddominale? In questo caso, ti spogli fino alla vita o semplicemente sollevi i vestiti in modo da esporre l'addome per l'esame. Con questo screening ecografico del 1° trimestre, il sensore si sposterà attraverso l'addome senza causare dolore o disagio. Come si svolge la fase successiva dell'esame? Con l’esito dell’esame ecografico si va a donare il sangue. Lì ti verranno fornite anche alcune informazioni importanti per la corretta interpretazione dei risultati.

Non riceverai i risultati immediatamente, ma dopo alcune settimane. Ecco come avviene il primo screening della gravidanza.

Decodificare i risultati

1.Dati ecografici normali

La decifrazione del primo screening inizia con l'interpretazione dei dati diagnostici ecografici. Standard per gli ultrasuoni:

Dimensione coccigeo-parietale (CPS) del feto

Durante lo screening alla 10a settimana, questa dimensione rientra nel seguente intervallo: da 33-41 mm il primo giorno della 10a settimana a 41-49 mm il 6o giorno della 10a settimana.

Screening a 11 settimane - CTE normale: 42-50 mm il primo giorno dell'11a settimana, 49-58 il 6o giorno.

Durante una gravidanza di 12 settimane, questa dimensione è: 51-59 mm esattamente alla 12a settimana, 62-73 mm l'ultimo giorno di questo periodo.

2. Spessore della zona del colletto

Standard ecografici del 1° trimestre in relazione a questo importantissimo marker di patologie cromosomiche:

  • a 10 settimane – 1,5-2,2 mm
  • lo screening a 11 settimane è rappresentato dalla norma di 1,6-2,4
  • alla settimana 12 questa cifra è 1,6-2,5 mm
  • a 13 settimane – 1,7-2,7 mm.

3. Osso nasale

L'interpretazione dell'ecografia del 1° trimestre prevede necessariamente la valutazione dell'osso nasale. Si tratta di un marcatore grazie al quale si può ipotizzare lo sviluppo della sindrome di Down (per questo motivo lo screening viene effettuato nel 1° trimestre):

  • a 10-11 settimane questo osso dovrebbe già essere individuato, ma le sue dimensioni non sono ancora state valutate
  • lo screening a 12 settimane o una settimana dopo mostra che questo osso è normale di almeno 3 mm.

4. Frequenza cardiaca

  • a 10 settimane – 161-179 battiti al minuto
  • a 11 settimane – 153-177
  • a 12 settimane – 150-174 battiti al minuto
  • a 13 settimane – 147-171 battiti al minuto.

5. Dimensione biparietale

Il primo studio di screening in gravidanza valuta questo parametro a seconda del periodo:

  • a 10 settimane – 14 mm
  • tra 11 e 17 mm
  • lo screening a 12 settimane dovrebbe mostrare un risultato di almeno 20 mm
  • a 13 settimane, il BPD è in media di 26 mm.

Sulla base dei risultati dell'ecografia del 1° trimestre, si valuta se esistono marcatori di anomalie dello sviluppo fetale. Analizza anche a quale età corrisponde lo sviluppo del bambino. Alla fine si conclude se è necessaria la successiva ecografia di screening nel secondo trimestre.

Puoi chiedere di registrare un video dell'ecografia del 1° trimestre. Hai anche tutto il diritto di ricevere una foto, cioè una stampa dell'immagine che ha più successo (se tutto è normale) o dimostra più chiaramente la patologia riscontrata.

Quali livelli ormonali vengono determinati da 1 screening?

Lo screening del primo trimestre non si limita a valutare i risultati degli ultrasuoni. La seconda fase, non meno importante, in base alla quale si valuta se il feto presenta difetti gravi, è una valutazione ormonale (o biochimica) (o un esame del sangue nel 1o trimestre). Entrambe queste fasi costituiscono lo screening genetico.

1. Gonadotropina corionica umana

Questo è l'ormone che colora la seconda riga in un test di gravidanza fatto in casa. Se lo screening nel primo trimestre rivela una diminuzione del suo livello, ciò indica una patologia della placenta o un aumento del rischio di sindrome di Edwards.

Un hCG elevato durante il primo screening può indicare un aumento del rischio di sviluppare il complesso della sindrome di Down nel feto. Sebbene con i gemelli anche questo ormone sia significativamente aumentato.

Primo screening in gravidanza: livello normale di questo ormone nel sangue (ng/ml):

  • Settimana 10: 25.80-181.60
  • Settimana 11: 17.4-130.3
  • la trascrizione dello studio perinatale del 1° trimestre alla settimana 12 riguardante l'hCG mostra un valore normale di 13,4-128,5
  • alla settimana 13: 14.2-114.8.

2. Proteina A associata alla gravidanza (PAPP-A)

Questa proteina è normalmente prodotta dalla placenta. La sua concentrazione nel sangue aumenta con l'aumentare della gravidanza.

Come dare un senso ai dati

Il programma in cui vengono inseriti i dati diagnostici ecografici del primo trimestre, nonché il livello dei due ormoni sopra indicati, calcola gli indicatori di analisi. Questi sono chiamati "rischi". Allo stesso tempo, la trascrizione dei risultati dello screening del 1o trimestre è scritta sul modulo non in termini di livelli ormonali, ma in un indicatore come "MoM". Questo è un coefficiente che mostra la deviazione del valore per una determinata donna incinta da una determinata mediana calcolata.

Per calcolare le MoM, l'indicatore di un particolare ormone viene diviso per il valore mediano calcolato per una determinata area per un dato periodo di gravidanza. Le norme MoM al primo screening vanno da 0,5 a 2,5 (per gemelli e terzine - fino a 3,5). Un valore MoM ideale è vicino a “1”.

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Durante lo screening nel 1° trimestre, l'indicatore MoM è influenzato dal rischio legato all'età: cioè il confronto viene effettuato non solo con la mediana calcolata in questa fase della gravidanza, ma con il valore calcolato per una data età della donna incinta .

I risultati dello screening provvisorio del primo trimestre normalmente indicano la quantità di ormoni in unità MoM. Quindi, il modulo contiene la voce “hCG 2 MoM” o “PAPP-A 1 MoM” e così via. Se la MoM è 0,5-2,5, questo è normale.

È considerata patologia un livello di hCG inferiore a 0,5 livelli medi: ciò indica un aumento del rischio di sindrome di Edwards. Un aumento dell'hCG superiore a 2,5 valori mediani indica un aumento del rischio di sindrome di Down. Una diminuzione della PAPP-A inferiore a 0,5 MoM indica che esiste un rischio per entrambe le sindromi sopra menzionate, ma il suo aumento non significa nulla.

Ci sono rischi nello studio?

Normalmente, i risultati diagnostici del 1° trimestre terminano con una valutazione del rischio, che viene espressa come frazione (ad esempio 1:360 per la sindrome di Down) per ciascuna sindrome. Questa frazione è la seguente: su 360 gravidanze con gli stessi risultati di screening, solo 1 bambino nasce con patologia Down.

Decodifica degli standard di screening del 1° trimestre. Se il bambino è sano, il rischio dovrebbe essere basso e il risultato del test di screening dovrebbe essere descritto come “negativo”. Tutti i numeri dopo la frazione devono essere grandi (maggiori di 1:380).

Un primo screening inadeguato è caratterizzato da una voce “ad alto rischio” nel rapporto, un livello di 1:250-1:380, e risultati ormonali inferiori a 0,5 o superiori a 2,5 valori mediani.

Se lo screening del 1° trimestre non è positivo, ti verrà chiesto di visitare un genetista che deciderà cosa fare:

  • programmarti per una ripetizione dello studio nel secondo, quindi lo screening nel 3o trimestre
  • proporre (o addirittura insistere) su una diagnostica invasiva (biopsia dei villi coriali, cordocentesi, amniocentesi), sulla base della quale si deciderà se vale la pena prolungare questa gravidanza.

Cosa influenza i risultati

Come in ogni studio, ci sono risultati falsi positivi dal primo studio perinatale. Quindi, con:

  • IVF: i risultati dell'hCG saranno più alti, la PAPP sarà inferiore del 10-15%, gli indicatori della prima ecografia di screening aumenteranno l'LZR
  • obesità della futura mamma: in questo caso aumentano i livelli di tutti gli ormoni, mentre con il basso peso corporeo, al contrario, diminuiscono
  • Screening del 1° trimestre per i gemelli: i risultati normali per una gravidanza di questo tipo non sono ancora noti. La valutazione del rischio è quindi difficile; È possibile solo la diagnostica ecografica
  • diabete mellito: il 1° screening mostrerà una diminuzione dei livelli ormonali, non attendibile per l'interpretazione del risultato. In questo caso, lo screening della gravidanza potrebbe essere annullato
  • amniocentesi: non è noto il tasso di diagnosi perinatale se la manipolazione è stata effettuata entro la settimana successiva alla donazione di sangue. È necessario attendere più a lungo dopo l'amniocentesi prima di sottoporsi al primo screening perinatale delle donne in gravidanza.
  • stato psicologico della donna incinta. Molti scrivono: “Ho paura della prima proiezione”. Ciò può anche influenzare il risultato in modi imprevedibili.

Alcune caratteristiche della patologia

Il primo screening della gravidanza per la patologia fetale ha alcune caratteristiche che i medici ecografici vedono. Consideriamo lo screening perinatale della trisomia come la patologia più comune rilevata mediante questo esame.

1. Sindrome di Down

  1. la maggior parte dei feti non ha un osso nasale visibile a 10-14 settimane
  2. dalle 15 alle 20 settimane questo osso è già visibile, ma è più corto del normale
  3. i contorni del viso sono levigati
  4. L'esame Doppler (in questo caso può essere effettuato anche in questo momento) rivela un flusso sanguigno inverso o altro patologico nel dotto venoso.

2. Sindrome di Edwards

  1. tendenza alla diminuzione della frequenza cardiaca
  2. c'è un'ernia ombelicale (onfalocele)
  3. nessuna ossa del naso visibili
  4. invece di 2 arterie del cordone ombelicale - una

3. Sindrome di Patau

  1. quasi tutti hanno un battito cardiaco accelerato
  2. sviluppo cerebrale compromesso
  3. rallentamento dello sviluppo fetale (discrepanza tra lunghezza delle ossa e periodo)
  4. disturbo dello sviluppo di alcune aree del cervello
  5. ernia ombelicale.

Dove svolgere lo studio

Dove viene effettuato lo screening del 1° trimestre? Molti centri perinatali, consultazioni mediche genetiche e cliniche private stanno conducendo questa ricerca. Per scegliere dove effettuare lo screening, controlla se c'è un laboratorio nella clinica stessa o accanto ad essa. Si consiglia di portarlo in tali cliniche e centri.
Ad esempio, a Mosca, il Centro si è dimostrato efficace: conduce screening e lo screening per il 1o trimestre può essere effettuato presso questo Centro.

Screening ecografico del 1o trimestre: prezzo medio – 2000 rubli. Il costo del primo studio perinatale (con determinazione degli ormoni) è di circa 4.000-4.100 rubli.

Quanto costa lo screening del 1o trimestre per tipo di test: ecografia - 2000 rubli, determinazione dell'hCG - 780 rubli, test PAPP-A - 950 rubli.

Durante la gravidanza, una donna deve sottoporsi regolarmente a una serie di determinati esami medici. Il loro obiettivo è determinare lo stato di salute del bambino e la conformità del grado di sviluppo con gli standard stabiliti. L’insieme di queste procedure diagnostiche viene chiamato screening.

Tradotta dall'inglese, la parola "screening" significa letteralmente "smistamento", "selezione" o "vagliatura", che riflette pienamente l'essenza della ricerca. Con il loro aiuto, i medici calcolano la probabilità che un bambino nel grembo materno nasca con qualche tipo di disturbo genetico.

Sulla base dei risultati ottenuti, gli specialisti determinano un gruppo di pazienti sani. A tutti gli altri vengono prescritti ulteriori esami medici ed esami per determinare se il bambino ha una malattia specifica.

Uno studio di screening viene effettuato in determinate fasi della gravidanza in ciascuna clinica prenatale. Questa procedura è assolutamente gratuita per tutte le future mamme registrate.

Negli ultimi anni, a causa dell’aumento dell’età delle donne che partoriscono, questo esame assume un ruolo speciale. È stato dimostrato che le donne di età superiore ai 35 anni hanno maggiori probabilità di dare alla luce un bambino con anomalie congenite.

Anche sulla base dei risultati dello screening, è impossibile dire con assoluta certezza che un bambino malato si stia sviluppando nel grembo materno, e nessuno può dirlo. Tutti gli studi elencati indicano solo quanto è alta la probabilità che una determinata donna (tenendo conto della sua età e delle informazioni contenute nella sua cartella clinica) abbia un bambino con determinate patologie genetiche.

Indicazioni

Secondo le raccomandazioni dell'OMS e la corrispondente ordinanza del Ministero della Salute della Federazione Russa, si raccomanda un esame di screening perinatale standard a tutte le donne incinte. In altre parole, lo stesso stato di gravidanza costituisce un'indicazione per sottoporsi a questo esame.

Ma nessuno ha il diritto di obbligare la futura mamma a fare un'ecografia o a donare il sangue. Il completamento di queste procedure semplici e sicure è volontario. Tuttavia, ci sono situazioni in cui i risultati dei test standard non sono sufficienti.

  • le future madri hanno più di 35 anni o, se il padre del bambino ha più di 40 anni (non importa quante gravidanze e parti la donna abbia avuto prima);
  • pazienti che hanno figli con qualche tipo di disabilità;
  • donne che hanno avuto almeno 2 gravidanze precedenti falliscono (parto prematuro o aborto spontaneo);
  • donne incinte che hanno vissuto una gravidanza congelata;
  • donne che hanno sofferto di qualche tipo di malattia infettiva durante il primo trimestre o hanno assunto farmaci e farmaci vietati alle donne incinte (ad esempio antibiotici, psicostimolanti o farmaci ormonali) tra la 1a e la 13a settimana ostetrica;
  • donne incinte imparentate con il padre del nascituro;
  • pazienti che sono stati esposti a radiazioni prima della gravidanza (o se il padre del nascituro è stato esposto a tali radiazioni);
  • donne nella cui famiglia ci sono casi di nascita di bambini con qualche tipo di disturbo genetico (o se il futuro padre ha tali parenti);
  • donne incinte che lavorano in lavori pericolosi;
  • donne incinte che portano in grembo un bambino di paternità sconosciuta (ad esempio, se il concepimento è avvenuto a seguito della fecondazione in vitro utilizzando sperma di un donatore sconosciuto);
  • donne che hanno delle cattive abitudini.

In tutti questi casi aumenta il rischio che l’embrione sviluppi alcune anomalie congenite e patologie cromosomiche.

Se, sulla base dei risultati dello screening standard, questa probabilità è confermata, alla futura mamma viene inviato un rinvio per sottoporsi a metodi invasivi di diagnostica prenatale.

Un esame perinatale completo è considerato aggiuntivo e non obbligatorio. Viene effettuato solo su richiesta della paziente stessa. Ma in alcuni casi, il medico può insistere per un esame completo per conoscere il più presto possibile i rischi e i pericoli nascosti e per adattare per tempo l'ulteriore gestione della gravidanza.

Durante la gravidanza, una donna viene inviata allo screening prenatale tre volte:

  1. Nel 1° trimestre (tra la 10a e la 14a settimana ostetrica).
  2. Nel 2o trimestre (tra la 15a e la 20a settimana ostetrica).
  3. Nel 3o trimestre (tra la 30a e la 34a settimana ostetrica).

Norme HCG

Gonadotropina corionica umana(abbreviato come hCG, hGT, HCG in inglese, HGL in ucraino) è un ormone che, nello stato normale del corpo, viene prodotto esclusivamente durante la gravidanza.

L'ormone hCG viene prodotto dopo il concepimento: viene sintetizzato dall'uovo fecondato e dopo la formazione del trofoblasto (questo è il precursore della placenta), questo ormone viene prodotto dai suoi tessuti. Ecco perché il livello di hCG viene determinato solo dopo il concepimento.

Tabella HCG durante la gravidanza Norma per settimana

Controindicazioni

Lo screening durante la gravidanza non è limitato da alcuna controindicazione. Tutti i metodi utilizzati durante la diagnostica standard non rappresentano alcun pericolo né per la futura mamma né per il bambino. In determinate situazioni, il medico può annullare o riprogrammare l'esame per non falsarne i risultati.

Le condizioni di una donna incinta che possono influenzare i risultati della diagnostica prenatale includono:

  • raffreddore (raffreddore);
  • malattie infettive (incluso mal di gola, ARVI).

Prima di sottoporsi all'esame prenatale, una donna dovrebbe visitare il suo ostetrico-ginecologo. Se il medico scopre segni di qualche malattia nella futura mamma, la indirizzerà a uno specialista (generalista, specialista in malattie infettive o specialista otorinolaringoiatra) per un consulto.

L’uso di metodi di ricerca invasivi, al contrario, può aumentare il rischio di interruzione prematura della gravidanza, poiché implicano un intervento chirurgico nel corpo della donna. Ma vengono prescritti ed eseguiti solo se vi sono indicazioni in merito.

Caratteristiche della procedura

Con l'aiuto di un esame perinatale, gli specialisti determinano quanto è probabile che ciò accada il bambino nascerà con una delle patologie genetiche conosciute:

  • Sindrome di Down;
  • Sindrome di Edwards;
  • anencefalia (compromissione della formazione del tubo neurale fetale);
  • Sindrome di Shereshevskij-Turner (sindrome di Turner);
  • Sindrome di Smith-Lemli-Opitz;
  • Sindrome di Cornelia de Lange (nanismo di Amsterdam);
  • Sindrome di Patau;
  • triplodi non molari.

Tutte le deviazioni elencate, se confermate dopo ulteriori diagnosi, possono diventare un'indicazione medica sufficientemente convincente per l'interruzione della gravidanza in qualsiasi fase.

Ma la decisione finale spetta sempre alla donna stessa e nessuno ha il diritto di forzarla.

Lo screening della gravidanza consiste in una serie di diversi metodi di esame, tra cui:

  1. Esame ecografico (ecografia) del feto. Con il suo aiuto, uno specialista studia le caratteristiche strutturali dell'embrione. Sulla base dei risultati ottenuti, i medici identificano i marcatori di possibili patologie cromosomiche. Questo tipo di esame comprende anche la cardiotocografia (studio del battito cardiaco del bambino) e l'ecografia Doppler (un metodo per studiare il flusso sanguigno nel cordone ombelicale).
  1. Chimica del sangue. Questo è un metodo per rilevare la quantità di alcune proteine ​​nel siero plasmatico della futura mamma che può indicare la possibilità di alcune anomalie nel bambino.
  2. Metodi invasivi. Questi sono esami aggiuntivi. Non sono prescritti a tutti, ma solo a quei pazienti i cui risultati dei test di cui sopra hanno rivelato un alto rischio di rilevare patologie cromosomiche nel bambino.

Questi includono i seguenti studi medici:


Preparazione per lo studio

Lo screening durante la gravidanza è uno studio importante e serio che richiede una certa preparazione. Prima dell'esame, una donna deve ricevere consigli e raccomandazioni dal personale medico riguardo alle misure preparatorie necessarie per il test imminente.

  • La futura mamma non dovrebbe preoccuparsi. Devi prepararti per un esito positivo degli eventi. Lo stress eccessivo e il sovraccarico emotivo influenzano il funzionamento dell'intero corpo, in particolare influenzando il funzionamento della maggior parte degli organi e la produzione di ormoni. Di conseguenza, i risultati del test potrebbero essere falsi.
  • Per sottoporsi all'ecografia transvaginale è necessario portare con sé un preservativo. È anche meglio andare in bagno prima dell'esame per sentirsi più a proprio agio.
  • Al contrario, una donna incinta dovrebbe presentarsi all'ecografia transaddominale con la vescica piena. È preferibile bere 1 o 2 bicchieri di acqua naturale circa mezz'ora prima del test.
  • Se la futura mamma soffre di flatulenza, si consiglia di assumere farmaci che aiutano a ridurre la formazione di gas il giorno prima dell'ecografia e di non mangiare cibi che possano aggravare questa situazione.
  • Il prelievo del sangue per le analisi biochimiche viene effettuato a stomaco vuoto, quindi non è possibile mangiare nulla 4-6 ore prima. Il materiale per la ricerca viene prelevato da una vena.
  • Prima dell'esame è necessario astenersi dall'intimità, mangiando cibi fritti, piccanti e grassi per 3 giorni.
  • Prima di andare in clinica, devi pesarti e chiedere al padre del nascituro se ha avuto casi di malattie croniche ereditarie nella sua famiglia. Il medico avrà bisogno di questi dati per compilare l’apposito modulo.

Prima proiezione

La prima visita prenatale è prevista dalla 10a alla 14a settimana ostetrica di gravidanza.

Prima di tutto, una donna viene a vedere un ostetrico-ginecologo, che esegue un esame generale, tra cui:

  • misurazione della pressione sanguigna;
  • pesatura;
  • misurazione dell'altezza;
  • identificare se il paziente ha malattie croniche.

Se necessario, la futura mamma viene indirizzata a consultare uno specialista per un consiglio. Allo stesso tempo, la donna deve sottoporsi ad un esame generale delle urine. Le viene prelevato anche il sangue per determinare la presenza di malattie come l'epatite, l'HIV, la sifilide e per determinare il gruppo con il fattore Rh.

È necessaria un'ecografia, in base alla quale lo specialista:

  • valuta visivamente il corso della gravidanza;
  • determina la posizione dell'uovo fecondato (uterino o ectopico);
  • calcola il numero di embrioni;
  • se ci sono più figli, determina che tipo di gemelli saranno (identici o fraterni);
  • valuta il tono dell'utero, analizza le condizioni delle ovaie della futura mamma;
  • studia il corion;
  • esamina lo sviluppo del cervello e della colonna vertebrale del feto e controlla la presenza di arti nell'embrione.

Lo screening è un insieme pianificato di procedure diagnostiche eseguite durante la gravidanza e aiutano a monitorare lo sviluppo intrauterino del bambino e a identificare possibili anomalie genetiche.

La prima fase della ricerca genetica prevede la valutazione della possibilità di individuare uno dei difetti genetici più comuni in un bambino.

Tra questi ci sono le seguenti sindromi:

  • Giù;
  • Turner;
  • Edwards;
  • Patau.

La prima fase della diagnosi perinatale è completata dall'esame del sangue della donna per la biochimica. Questo test controlla i valori di beta-hCG libera e PPAP-A nel plasma. Pertanto, l’analisi viene spesso chiamata “Doppio test”.

Seconda proiezione

Il successivo esame prenatale viene effettuato dalla 15a alla 20a settimana ostetrica di gravidanza.

Nella seconda fase, l'obiettivo principale dei medici è confutare o confermare i rischi sospettati dopo l'esame effettuato all'inizio della gravidanza. Se ci sono davvero delle deviazioni, la probabilità di diagnosticarle nel secondo trimestre è di circa il 90%.

Le anomalie cromosomiche non possono essere trattate, ma i disturbi nella formazione del tubo neurale fetale possono essere corretti o almeno ridotti al minimo prima della nascita.

La seconda fase della diagnosi perinatale consiste in un'ecografia addominale e un esame del sangue per la biochimica. Quest’ultimo consiste ora nello studio di 3 fattori ed è chiamato “Triple Test”.

Utilizzando un esame ecografico, il medico determina la probabilità di sviluppare displasia scheletrica nel bambino, valuta la presentazione del feto e le specificità della sua struttura anatomica:

  • la lunghezza delle ossa di tutti gli arti;
  • Circonferenza della testa;
  • circonferenza del torace;
  • circonferenza addominale.

Viene studiata anche la struttura dei seguenti organi del bambino:

  • ventricoli cerebrali;
  • cervelletto;
  • del sistema cardiovascolare;

Inoltre, viene esaminata la struttura ossea:

  • colonna vertebrale;
  • teschi;
  • Petto.

L'esame del sangue di una donna per la biochimica prevede il controllo della concentrazione di sostanze come hCG, AFP ed estriolo libero.

Terza proiezione

L'ultimo esame prenatale avviene tra la 30a e la 34a settimana ostetrica di gravidanza.

In questa fase, gli specialisti valutano i rischi di possibili complicanze e interruzione prematura della gravidanza, determinano il metodo di parto e identificano le indicazioni per un taglio cesareo. Inoltre, alcuni difetti si formano nella fase avanzata della gravidanza. Possono essere rilevati solo all'ultimo screening.

L'ultima terza fase della diagnostica prenatale comprende l'ecografia addominale, l'ecografia Doppler e il CTG.

Durante l'esame utilizzando una macchina ad ultrasuoni, lo specialista rivaluta tutti gli stessi indicatori della volta precedente. Controlla anche se ci sono complicazioni o anomalie della gravidanza nel bambino.

Il medico esamina in dettaglio:

  • cordone ombelicale;
  • placenta;
  • liquido amniotico;
  • cervice della futura mamma;
  • appendici di una donna incinta.

L'ecografia Doppler esamina il flusso sanguigno in:

  • vasi fetali;
  • cordone ombelicale;
  • utero della donna;
  • placenta gravida.

Inoltre, i medici valutano il grado di maturità della placenta, ne controllano il funzionamento e identificano la presenza di complicazioni come l’impigliamento del cordone ombelicale e difetti nel muscolo cardiaco del bambino.

Durante la cardiotocografia, lo specialista controlla se il feto soffre di carenza di ossigeno, esamina la frequenza cardiaca del bambino, il grado della sua attività motoria e valuta il tono dell'utero della futura mamma.

Screening ecografico

L'ecografia è uno dei primissimi esami a cui viene sottoposta una donna incinta.

Sulla base dei risultati della procedura, lo specialista valuta:

  • lo stato dell'embrione nel suo insieme;
  • conformità del livello di sviluppo del bambino con il periodo di gravidanza stabilito;
  • il fatto di evidenti violazioni dello sviluppo dell'embrione;
  • eventuali ulteriori difetti esterni.

Anche se questi ultimi non vengono rilevati durante l'esame, ciò non può garantire che tutto vada bene per il bambino. Per lo studio più accurato, viene eseguito un esame del sangue biochimico.

Chimica del sangue

Un test biochimico è il metodo conosciuto più affidabile per diagnosticare le malattie genetiche in un bambino. Il sangue viene prelevato da una vena. Questo di solito avviene lo stesso giorno della procedura ecografica.

Per ottenere una risposta più attendibile, è meglio effettuare il test al mattino presto e a stomaco vuoto. Di grande importanza è anche l'osservanza di tutte le misure necessarie durante la consegna del materiale ottenuto al laboratorio e il suo stoccaggio prima dell'inizio dello studio.

Il sangue viene esaminato per i seguenti indicatori:

  • la concentrazione di componenti specifici oggetto di studio in esso;
  • la presenza di una sostanza unica secreta dalla placenta;
  • la quantità di proteine ​​specifiche nel plasma.

Inoltre, quando visiti un medico, dovrai compilare un questionario standard con domande riguardanti i seguenti punti:

  • la presenza di persone con difetti cromosomici tra i parenti del padre e della madre del nascituro;
  • lo stato di salute dei figli già nati in famiglia (se presenti);
  • la donna incinta soffre di diabete;
  • la futura mamma ha qualche cattiva abitudine (soprattutto il fumo);
  • età, altezza e peso della donna.

Norme degli indicatori

Prima proiezione

Dati di ricerca Norme degli indicatori
KTR 43-65 mm
BPR 17-24 mm
TVP 1,6-1,7 mm
Dimensioni dell'osso nasale 2-4,2 mm
FC (frequenza cardiaca) 140-160 (+/- 40) battiti/min.
Volume del liquido amniotico 50-100 ml
Cervice della donna 35-40mm
Sacco tuorlo "non visualizzato"
beta-hCG 50.000-55.000 mUI/ml
RARR-A 0,79-6,01 mU/l
Seconda proiezione
Parametri studiati Norme degli indicatori
BPR 26-56 mm
DBC (dimensione dell'osso del femore) 13-38 mm
KDP (dimensione dell'osso della spalla) 13-36 mm
OG 112-186 mm
IAJ 73-230 millimetri
Cervice della donna 40-45
Visualizzazione "soddisfacente"
beta-hCG 4,67-5,27 ng/ml
Estriolo libero 1,17-3,8 ng/ml
AFP 15-27 U/ml
Terza proiezione
Parametri studiati Norme degli indicatori
BPR 67-91 mm
DBK 47-71 mm
DPK 44-63 mm
OG 238-336 mm
IAJ 82-278 mm
Spessore della placenta 23,9-43,8 mm
Grado di maturità della placenta 1° grado

Cosa influenza il risultato

A volte il risultato dello screening prenatale è falso.

Le ragioni della distorsione dei dati possono essere i seguenti fattori:

  • sovrappeso della futura mamma;
  • uso della fecondazione in vitro;
  • portare gravidanze multiple;
  • stress e depressione di una donna;
  • diagnosticare il diabete alla futura mamma;
  • prelievo di sangue una settimana dopo la procedura di amniocentesi.

Decodificare i risultati

Gli specialisti decifrano i risultati della diagnostica prenatale.

Durante il 1o studio perinatale, i medici valutano i seguenti indicatori principali:

Al secondo esame prenatale, il medico valuta ulteriori parametri:

  1. Indice del liquido amniotico (AFI). Essenzialmente, questo è un calcolo della quantità di acqua nel sacco amniotico. Se non ce ne sono abbastanza, c'è il pericolo per lo sviluppo dello scheletro e del sistema nervoso centrale di una piccola persona.
  2. Sito di inserimento della placenta. Il posizionamento dell'organo sulla superficie anteriore dell'utero diventa spesso la causa principale del distacco prematuro della placenta.
  3. Cordone ombelicale. Se ha solo 1 arteria invece di 2, allora c'è il rischio di carenza di ossigeno nella persona nascente o di sviluppo di un difetto del muscolo cardiaco. Inoltre, la mancanza di ossigeno può causare un peso fetale eccessivamente basso e anomalie nel funzionamento del sistema cardiovascolare dell'embrione.
  4. Visualizzazione. La formazione di edema grave o ipertonicità dell'utero può compromettere la chiarezza dell'immagine ecografica.
  5. Estriolo libero. Sulla base degli indicatori di questo ormone speciale, il medico giudica le condizioni della placenta. Si possono osservare dati maggiori quando si trasportano più bambini o uno solo, ma grande. Numeri troppo piccoli sono spesso un sintomo dello sviluppo di insufficienza placentare, di un bambino affetto da anencefalia o sindrome di Down e dell'esistenza di un rischio di aborto spontaneo.
  6. AFP. Una proteina unica prodotta dal tratto gastrointestinale di una piccola persona. Un livello ridotto del suo contenuto nel plasma materno è spesso direttamente correlato alla minaccia di aborto spontaneo, alla morte intrauterina del feto o alla presenza della sindrome di Down o di Edwards nel bambino. Tassi elevati si osservano spesso con lo sviluppo di anencefalia, sindrome di Meckel o sottosviluppo dell'esofago (atresia) nel bambino.

Quando studiano il cordone ombelicale, i medici esaminano il punto in cui si attacca il cordone ombelicale: un guscio, una fessura o una posizione marginale spesso provoca ipossia nel bambino e causa alcune difficoltà durante il parto. Se è presente una qualsiasi di queste diagnosi, il medico può prescrivere al paziente un taglio cesareo.

Nella terza fase dello screening prenatale vengono studiati 2 importanti indicatori aggiuntivi:

  1. Spessore della placenta. Una placenta troppo spessa si osserva più spesso in caso di conflitto Rh, diabete o anemia.
  2. Grado di maturità della placenta. A causa del rapido invecchiamento e dell'aumento dello spessore dell'organo temporaneo, possono verificarsi alcune condizioni pericolose: parto prematuro, sviluppo lento del bambino, ipossia nel bambino.

Cosa fare se si ottengono risultati sfavorevoli

Se, in base ai risultati dei test, una donna viene inserita nel gruppo a rischio, ciò non significa che il bambino nascerà necessariamente malato.

Una donna incinta che si trova in questa situazione dovrebbe:

  1. Ascolta il consiglio del tuo medico. Tale rapporto medico potrebbe servire come motivo per sottoporsi a ulteriori test, dopo i quali gli specialisti saranno in grado di fornire una risposta accurata.
  2. È necessario valutare i pro e i contro. Ulteriori esami vengono effettuati in un arco di tempo tale da consentire di riflettere attentamente su tutto e prendere una decisione informata: continuare la gravidanza o interromperla.

Durante la gravidanza, lo screening è di grande importanza. Molte anomalie, se diagnosticate precocemente, possono essere trattate. Se non trascuri un esame così importante, puoi salvare la vita e la salute del tuo bambino non ancora nato.

Video sugli screening in gravidanza

Screening prenatali nel 1°, 2° e 3° trimestre di gravidanza: